Spis treści:
Achondroplazja to najczęstsza postać niskorosłości o podłożu genetycznym. Osoby z tą chorobą mają charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak niski wzrost, skrócone kończyny, dużą głowę i wydatne czoło, ale ich rozwój intelektualny zazwyczaj przebiega prawidłowo. Mimo pewnych ograniczeń osoby z achondroplazją mogą prowadzić pełne i aktywne życie.
Co to jest achondroplazja?
Achondroplazja to najczęstsza wrodzona przyczyna niskorosłości. Wpływa na rozwój kości długich i prowadzi do ich nieproporcjonalnego skrócenia, przy jednoczesnym zachowaniu prawidłowej wielkości tułowia. Osoby z achondroplazją mają niski wzrost, skrócone kończyny, powiększoną głowę i wydatne czoło, co wynika z nieprawidłowej budowy chrząstki nasadowej odpowiedzialnej za wzrost kości.
Przyczyny achondroplazji
Achondroplazja jest spowodowana mutacją w genie FGFR3, który reguluje wzrost i rozwój chrząstki kostnej. Zmiana ta prowadzi do nadmiernej aktywacji FGFR3, co hamuje namnażanie się komórek chrzęstnych i skutkuje spowolnieniem wzrostu kości. Choć mutacja dotyczy jednego genu, jej wpływ na organizm jest ogólnoustrojowy i obejmuje zarówno układ kostny, jak i możliwe zaburzenia neurologiczne oraz oddechowe.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednej zmutowanej kopii genu od rodzica, aby rozwinęła się achondroplazja. Jednak ponad 80% przypadków wynika z tzw. mutacji de novo, które pojawiają się spontanicznie podczas tworzenia się komórek rozrodczych. W takich sytuacjach dziecko chore na achondroplazję rodzi się w rodzinie, w której wcześniej nie występowały przypadki tej choroby. Ryzyko przekazania mutacji potomstwu przez osobę chorą wynosi 50%, co oznacza, że każde dziecko chorego rodzica ma połowę szans na odziedziczenie tej cechy.
Objawy achondroplazji
Osoby z achondroplazją mają charakterystyczne cechy fizyczne i mogą doświadczać różnych problemów zdrowotnych. Mimo to ich rozwój intelektualny zazwyczaj przebiega prawidłowo.
Charakterystyczny wygląd fizyczny
Achondroplazja powoduje zaburzenia wzrostu kości, co prowadzi do specyficznych proporcji ciała:
- niski wzrost – dorośli osiągają średnio ok. 120–130 cm wzrostu,
- skrócone kończyny – zwłaszcza ramiona i uda są wyraźnie krótsze w stosunku do tułowia,
- duża głowa – występuje makrocefalia, czyli powiększenie czaszki,
- wydatne czoło – czoło jest bardziej uwypuklone, co jest dość charakterystyczne dla tej choroby,
- hipoplazja środkowej części twarzy – środkowa część twarzy może być mniej rozwinięta, co wpływa na wygląd nosa i okolic oczu.
Problemy ortopedyczne
Ze względu na zaburzenia kostne osoby z achondroplazją mogą mieć różne schorzenia układu ruchu:
- skrzywienia kręgosłupa – często rozwija się lordoza lędźwiowa (nadmierne wygięcie kręgosłupa do przodu) lub kifoskolioza,
- ograniczona ruchomość stawów – stawy, szczególnie biodrowe i łokciowe, mogą mieć ograniczoną mobilność,
- szpotawe lub koślawe kolana – kończyny dolne mogą układać się w kształt litery „O” lub „X”.
Zaburzenia neurologiczne
Budowa czaszki i kręgosłupa zwiększa ryzyko problemów neurologicznych, takich jak:
- ucisk na rdzeń kręgowy – szczególnie w okolicy otworu wielkiego czaszki, co może prowadzić do problemów z czuciem i osłabienia mięśni,
- wodogłowie – u części pacjentów dochodzi do gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego, co wymaga monitorowania przez lekarza.
Problemy z oddychaniem i snem
Osoby z achondroplazją mogą mieć trudności z oddychaniem, które wynikają ze specyficznej budowy czaszki i klatki piersiowej:
- obturacyjny bezdech senny – spowodowany zwężeniem dróg oddechowych, może prowadzić do częstych przerw w oddychaniu podczas snu,
- nawracające infekcje ucha – budowa ucha środkowego sprzyja częstym stanom zapalnym, co może wpływać na słuch.
Rozwój intelektualny
Większość osób z achondroplazją pod względem intelektualnym rozwija się prawidłowo i nie doświadcza zaburzeń poznawczych. Problemy z nauką mogą wynikać z innych czynników, np. z powodu częstych infekcji ucha, które wpływają na słuch, a tym samym na rozwój mowy.
Leczenie i postępowanie w achondroplazji
Achondroplazja jest chorobą, którą można zdiagnozować już w okresie prenatalnym lub po urodzeniu na podstawie charakterystycznych cech fizycznych i badań genetycznych. Wczesna diagnostyka pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej i monitorowanie możliwych powikłań.
Badania prenatalne
Achondroplazję można wykryć jeszcze przed narodzinami, zwłaszcza w przypadku podejrzenia nieprawidłowego wzrostu płodu. W trzecim trymestrze ciąży podczas badania USG lekarz jest w stanie zaobserwować skrócenie kości długich (ramion i ud) w stosunku do reszty ciała, co stanowi pierwszy sygnał mogący wskazywać na achondroplazję.
By potwierdzić rozpoznanie, wykonuje się amniopunkcję. Pobranie płynu owodniowego w celu wykonania badań genetycznych pozwala na analizę mutacji w genie FGFR3, odpowiedzialnym za rozwój achondroplazji. Ze względu na inwazyjność tej metody stosuje się ją głównie w przypadkach wysokiego ryzyka genetycznego.
Badania genetyczne po urodzeniu
Jeśli u noworodka występują charakterystyczne cechy achondroplazji, lekarze mogą zalecić badania potwierdzające diagnozę, np. analizę mutacji w genie FGFR3. Testy genetyczne, wykonywane z próbki krwi, pozwalają na jednoznaczne potwierdzenie obecności mutacji powodującej achondroplazję.
Badania obrazowe
Oprócz testów genetycznych diagnostykę achondroplazji uzupełniają badania obrazowe, które pomagają ocenić strukturę kości i ewentualne powikłania:
- RTG kości – jest wykorzystywane do oceny proporcji ciała, kształtu kości i wykrywania charakterystycznych zmian w układzie kostnym,
- rezonans magnetyczny (MRI) – wykonywany w przypadkach podejrzenia ucisku na rdzeń kręgowy, który może prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych,
- tomografia komputerowa (CT) – stosuje się ją rzadziej, ale może pomóc w dokładnej analizie budowy czaszki i kręgosłupa.
Konsultacje specjalistyczne
Diagnostyka achondroplazji wymaga współpracy lekarzy różnych specjalizacji, aby ocenić wpływ choroby na rozwój dziecka i zaplanować dalszą opiekę medyczną. Bardzo ważna jest konsultacja z genetykiem, który analizuje wyniki badań genetycznych i ocenia ryzyko dziedziczenia choroby. Ortopeda natomiast bada stan układu kostnego, identyfikuje ewentualne deformacje i podejmuje decyzje dotyczące koniecznych interwencji ortopedycznych. W przypadku podejrzenia ucisku na rdzeń kręgowy lub wodogłowia zaleca się konsultację neurologiczną, aby zapobiec poważnym powikłaniom. Dodatkowo, jeśli u pacjenta występują problemy z oddychaniem, bezdech senny lub nawracające infekcje uszu, niezbędna może okazać się konsultacja pulmonologiczna i laryngologiczna. Pozwolą one na wczesne wykrycie i leczenie powikłań związanych z układem oddechowym.
Rokowanie i jakość życia osób z achondroplazją
Achondroplazja wpływa na budowę ciała i zdrowie, ale przy odpowiedniej opiece medycznej i wsparciu społecznym osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić pełne i aktywne życie. Pomimo pewnych wyzwań zdrowotnych rokowania są dobre, a długość życia jest zbliżona do średniej populacyjnej.
Długość życia i zdrowie
Osoby z achondroplazją żyją równie długo, co populacja ogólna, jednak wymagają regularnych kontroli lekarskich. Niektóre problemy zdrowotne mogą też wpływać na jakość ich życia, np. ucisk na rdzeń kręgowy może prowadzić do problemów neurologicznych.
Możliwość samodzielnego funkcjonowania
Większość osób z achondroplazją prowadzi niezależne życie, pracuje i zakłada rodziny. Niekiedy konieczne jest jednak wprowadzenie modyfikacji do życia codziennego (np. montaż niższych blatów i uchwytów w domu). Osoby z achondroplazją mogą uprawiać sport, podróżować i realizować swoje pasje.
Znaczenie wsparcia społecznego
Bardzo ważne jest wsparcie rodziny i przyjaciół, które wraz z akceptacją pomaga budować pewność siebie i samodzielność. Ważna jest też edukacja. Rosnąca świadomość na temat achondroplazji pomaga w eliminacji stereotypów i barier społecznych.
Niektóre osoby mogą mierzyć się z trudnościami związanymi z akceptacją swojego wyglądu. Pomocne są wówczas konsultacje psychologiczne lub grupy wsparcia.
Autor: Agnieszka Gotówka
Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian
Bibliografia
- I. Wojda, A. Mikler-Chwastek, Dziecko z achondroplazją – ujęcie interdyscyplinarne z perspektywy biologii i pedagogiki, „Człowiek – Niepełnosprawność – Społeczeństwo” 2020, nr 4 (50), s. 109–123.
- M. Sygut-Mirek, Dzieci z achondroplazją nadal bez leczenia – apel do Ministerstwa Zdrowia, „Kurier Medyczny Menedżera Zdrowia” 2024, 5, s. 17.
Czy wysokie trójglicerydy powodują pogorszenie samopoczucia?
Poprzedni wpis
