Achromatopsja – co to jest? Objawy choroby
2 listopada 2022

Achromatopsja – jakie są jej objawy? Diagnostyka achromatopsji

Artykuł napisany przez: Redakcja Diagnostyka

Pytanie: Moja 5-letnia córka nie potrafi nazywać żadnych kolorów, dodatkowo od niemowlęctwa cierpi na oczopląs. Lekarz wysnuł podejrzenie achromatopsji. Co to za choroba? Jak się ją diagnozuje?

Odpowiedź: Achromatopsja jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, prowadzącą do zaburzenia lub braku funkcjonowania czopków w siatkówce oka. Typowymi objawami schorzenia są: całkowita lub rzadziej częściowa ślepota na barwy, oczopląs, fotofobia (nadwrażliwość na światło), zaburzenia ostrości widzenia (najczęściej nadwzroczność). Diagnostyka schorzenia obejmuje m.in.: dokładny wywiad zaburzeń widzenia barw w rodzinie, badanie okulistyczne, testy rozpoznawania kolorów, tomografię komputerową oczu. Rozpoznanie jest stawiane na podstawie stwierdzenia obecności mutacji w genach: CNGB3 (najczęstsza nieprawidłowość), rzadziej CNGA3, ATF6, GNAT2, PDE6C, PDE6H.

 

Autor: lek. Agnieszka Żędzian


O Autorze