Pytanie: Moja 5-letnia córka nie potrafi nazywać żadnych kolorów, dodatkowo od niemowlęctwa cierpi na oczopląs. Lekarz wysnuł podejrzenie achromatopsji. Co to za choroba? Jak się ją diagnozuje?
Odpowiedź: Achromatopsja jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, prowadzącą do zaburzenia lub braku funkcjonowania czopków w siatkówce oka. Typowymi objawami schorzenia są: całkowita lub rzadziej częściowa ślepota na barwy, oczopląs, fotofobia (nadwrażliwość na światło), zaburzenia ostrości widzenia (najczęściej nadwzroczność). Diagnostyka schorzenia obejmuje m.in.: dokładny wywiad zaburzeń widzenia barw w rodzinie, badanie okulistyczne, testy rozpoznawania kolorów, tomografię komputerową oczu. Rozpoznanie jest stawiane na podstawie stwierdzenia obecności mutacji w genach: CNGB3 (najczęstsza nieprawidłowość), rzadziej CNGA3, ATF6, GNAT2, PDE6C, PDE6H.
Autor: lek. Agnieszka Żędzian
Nietolerancja fruktozy – co to za choroba?
Poprzedni wpis
Poronienia nawracające – jakie mogą być ich przyczyny?
Następny wpis
