17 listopada 2021

Akromegalia — co to za choroba? Objawy i przyczyny

Akromegalia jest przewlekłym schorzeniem hormonalnym, które wynika z nadmiernej produkcji hormonu wzrostu (GH). Typowe objawy akromegalii to przesadny rozrost kości i tkanek miękkich organizmu. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu gruczolaka przysadki stanowiącego główną przyczynę akromegalii lub na obniżaniu poziomu somatotropiny, celem poprawy jakości i wydłużenia życia chorego.

Akromegalia – epidemiologia

Częstość występowania akromegalii kształtuje się w granicach ok. 50-70 przypadków na milion. Szacuje się, że w ciągu roku na chorobę tę zapadają zaledwie 3-4 osoby na milion, zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Zaliczana jest zatem do chorób rzadkich, a rozpoznaje się ją zwykle pomiędzy 40 a 50 rokiem życia. Akromegalia jest bowiem schorzeniem ludzi dorosłych, choć często bywa mylona z gigantyzmem. Objawy gigantyzmu występują jednak wyłącznie u dzieci i młodzieży, ale patomechanizm obu tych chorób jest zasadniczo taki sam i wiąże się z nadprodukcją hormonu wzrostu. Niestety akromegalia rozpoznawana jest zwykle z kilkuletnim opóźnieniem, co niesie ze sobą niebezpieczeństwo przyspieszonego zgonu wskutek zmian zachodzących w całym organizmie.

Akromegalia – diagnostyka

Diagnostyka w kierunku akromegalii obejmuje szereg badań laboratoryjnych i obrazowych:

• Oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu 1, IGF-1
• Test hamowania wydzielania GH po doustnym podaniu 75 g glukozy (OGTT)
• Rezonans magnetyczny przysadki mózgowej
• EKG

Najważniejszym badaniem przesiewowym w kierunku rozpoznania akromegalii jest oznaczenie stężenia IGF-1 w surowicy krwi. Wskaźnik ten u chorych na akromegalię jest zwykle znacznie powyżej normy. Równie przydatne badanie to doustny test tolerancji glukozy, w trakcie którego poziom hormonu wzrostu jest mierzony przez 2 godziny co 30 minut, po zażyciu 75 g glukozy w postaci roztworu wodnego. W przypadku pacjentów z akromegalią nie dochodzi bowiem do fizjologicznego hamowania wydzielania hormonu wzrostu, na skutek obciążenia glukozą.

Konieczne jest ponadto przeprowadzenie rezonansu magnetycznego przysadki, będącego najpopularniejszą metodą obrazową w rozpoznaniu gruczolaka przysadki – bezpośredniej przyczyny akromegalii. Poza tym, z uwagi na towarzyszące chorobie zaburzenia sercowo-naczyniowe, wskazane jest wykonanie badania EKG.

Akromegalia – objawy

Objawy akromegalii mogą się różnić w zależności od osoby. Typowe zmiany w wyglądzie fizycznym obejmują:

• powiększenie dłoni i stóp
• powiększenie ust i nosa
• rozrost twarzoczaszki
• zmiany kostne: wysunięcie brwi i żuchwy, zwiększenie przestrzeni między zębami
• pogrubienie skóry
• wzmożone pocenie się
• pogłębienie głosu
• występowanie narośli na skórze
Do częstych objawów akromegalii należą ponadto bóle stawów, pogorszenie wzroku, bóle głowy. Poza tym charakterystyczne jest występowanie licznych powikłań ze strony układu pokarmowego (zaparcia, rak jelita grubego), oddechowego (chrapanie, bezdech), krążenia (niewydolność krążeniowa), hormonalnego (cukrzyca, choroby tarczycy).

Jakie są przyczyny akromegalii?

Akromegalia rozwija się, gdy przysadka mózgowa uwalnia do organizmu zbyt dużo hormonu wzrostu. Kiedy dostaje się on do krwi, wątroba otrzymuje sygnał do wytwarzanie innego hormonu, nazywanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I (IGF-I). IGF-I to hormon, który powoduje wzrost kości i tkanek ciała. Wysoki poziom tego związku powoduje poza tym zmiany w sposobie przetwarzania przez organizm glukozy i lipidów, co może prowadzić do cukrzycy typu 2, nadciśnienia i chorób serca.
Przyczyną akromegalii w większości przypadków jest guz przysadki, zwany gruczolakiem, rzadziej guzy zlokalizowane w innych częściach ciała. Choć do tej pory nie wyjaśniono, co wpływa na rozwój gruczolaków przysadki, niektóre z badań wskazują na możliwe podłoże genetyczne.

Jak leczyć akromegalię?

Leczenie akromegalii w dużej mierze uzależnione jest od woli pacjenta. Przy wyborze terapii należy wziąć pod uwagę ewentualne powikłania i stan chorego. Celem postępowania lekarskiego jest kontrolowanie wielkości guza, przywrócenie normalnych poziomów GH i IGF-I, łagodzenie objawów i radzenie sobie z powiązanymi problemami zdrowotnymi.
Opcje leczenia obejmują zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu guza lub farmakoterapię. Należy jednak zaznaczyć, że jedynie postępowanie operacyjne może prowadzić do całkowitego wyleczenia choroby i cofnięcia się objawów akromegalii, zwłaszcza we wczesnym etapie jej rozpoznania.
Jeśli zaś chodzi o leczenie farmakologiczne, to zastosowanie mają tu przede wszystkim analogi somatostatyny, które mogą być również stosowane po niecałkowitym usunięciu gruczolaka.

Akromegalia – skutki

U chorych z nieleczoną akromegalią ryzyko śmierci na skutek schorzeń układu krążenia, układu oddechowego i chorób nowotworowych jest średnio 2-4 razy większe w porównaniu z populacją ogólną. Schorzenie to znacząco obniża komfort życia, stąd każde budzące niepokój symptomy mogące świadczyć o chorobie powinny skłaniać do wizyty u lekarza, który zaleci właściwą diagnostykę. Im szybciej rozpoznana akromegalia, tym większa szansa na całkowite wyleczenie choroby.

Bibliografia:

  • Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al. Acromegaly: an endocrine society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014;99(11):3933–3951.
  • Bolanowski M i wsp. Akromegalia — nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień. Endokrynologia Polska 2014; 65 (4): 326–331