Badania genetyczne w Warszawie – testy, które mogą pomóc w rozpoznaniu choroby i planowaniu leczenia

Starasz się bezskutecznie o dziecko? Chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych płodu? Obawiasz się, że rozwiną się u Ciebie schorzenia, z którymi zmagali się Twoi rodzice lub dziadkowie? W każdym z tych wypadków warto wykonać badania genetyczne w Warszawie w laboratorium Diagnostyki. To może pomóc zaplanować działania profilaktyczne albo leczenie. Dowiedz się, jak współczesna diagnostyka molekularna może Ci pomóc!

Badania genetyczne przyczyn niepłodności i nawracających poronień

Jedną z przyczyn niepłodności (z którą zmaga się około 2 mln par w Polsce) i poronień (te samoistne występują w 10–15% ciąż) są błędy w pojedynczych genach (mutacje punktowe) lub całych chromosomach. Pary, które zdecydują się na wykonanie badań genetycznych w Warszawie w naszym laboratorium, mogą liczyć na wykrycie zmian w DNA oraz ocenę ich zakresu, a także oszacowanie ryzyka chorób płodu.

Zdecyduj się na te badania genetyczne w Warszawie, jeśli:

• u ciebie lub partnera albo członków waszych rodzin występują wady genetyczne,
• jedno z was przeszło okres dojrzewania w sposób nieprawidłowy,
• wystąpiły już wcześniej poronienia i martwe urodzenia,
• u urodzonych wcześniej dzieci wystąpiły wady genetyczne.

Badania genetyczne płodu

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka – każda kobieta będąca w ciąży powinna wykonać przesiewowe badania prenatalne. Mają one na celu wykrycie losowych wad rozwojowych oraz chorób uwarunkowanych genetycznie. Służą temu m.in. nieinwazyjne testy NIPT, czyli badanie wolnego DNA płodu obecnego we krwi matki. Są one bardziej precyzyjne i czułe niż standardowe USG prenatalne i test PAPPA.

Ten rodzaj badania genetycznego w Warszawie wykonasz już od 10. tygodnia ciąży! Jego wyniki dadzą Ci aż 99% pewności co do zdrowia rozwijającego się płodu i zapewnią czas na podjęcie decyzji co do dalszego postępowania z ciążą.

Badania genetyczne ojcostwa i pokrewieństwa

Badania genetyczne na ojcostwo w warszawskim laboratorium wykonasz zarówno anonimowo (do celów prywatnych), jak i sądowych. Aby przeprowadzić analizę, niezbędny jest materiał pobrany od dziecka oraz domniemanego ojca. Najczęściej jest to wymaz z wewnętrznej strony policzka. Może być też jednak wykorzystany mikroślad pozostawiony np. na szczoteczce do zębów.

Uzyskane wyniki, nazywane profilami, są porównywane ze sobą. To daje pewność wyniku na poziomie bliskim 100% – wynik negatywny daje 100% pewności, a wynik pozytywny 99,9999%.

Badania genetyczne na raka

Nowotworowe badania genetyczne mają duże znaczenie profilaktyczne. Wczesne wykrycie błędów w DNA pozwala zaplanować postępowanie oraz zmodyfikować tryb życia, aby ograniczyć ryzyko rozwoju choroby.

Wykonując badania genetyczne na nowotwory w Warszawie w naszym laboratorium, otrzymasz też szacunkowe ryzyko wystąpienia choroby, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy np. badanie genów BRCA1 i BRCA2 pozwala ocenić ryzyko raka piersi, jajnika lub jajowodu u kobiet czy raka prostaty u mężczyzn.

Badania genetyczne zakażeń

Dzięki badaniom genetycznym patogenów (wykryciu ich materiału genetycznego) możliwe jest zidentyfikowanie czynnika odpowiedzialnego za infekcję i tym samym zaplanowanie właściwego leczenia. Taka diagnostyka umożliwia dość szybkie i pewniejsze wykrycie przyczyn m.in. chorób pasożytniczych układu pokarmowego.

Badania genetyczne dzieci

Pediatryczna diagnostyka molekularna jest przydatna nie tylko w przypadku podejrzenia choroby genetycznej (np. hemofilii i daltonizmu), ale też w diagnostyce alergii i nietolerancji pokarmowych czy infestacji pasożytniczych. Badania genetyczne u dzieci pozwalają dodatkowo znaleźć przyczyny wybranych zaburzeń neurologicznych, kardiologicznych czy ortopedycznych.

Badania genetyczne neurologiczne, okulistyczne, kardiologiczne

Badania genetyczne są również wykorzystywane w diagnostyce wybranych schorzeń sercowo-naczyniowych i neurologicznych. Pozwalają wykryć zarówno mutacje punktowe, delecje, duplikacje fragmentów kodu DNA, jak i aberracje chromosomowe. Wczesne wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym daje szansę na szybkie wdrożenie leczenia lub działań profilaktycznych.

Wiele chorób jest zapisanych w genach. Wykonując badania genetyczne w Warszawie w naszym laboratorium, możliwe jest wykrycie mutacji predysponujących do wystąpienia chorób takich, jak:

• choroba Alzheimera,
• choroba Parkinsona,
• zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem,
• hipercholesterolemia rodzinna,
• kardiomiopatia.

Badanie genetyczne w gastroenterologii

Badania genetyczne pozwalają zdiagnozować wybrane schorzenia układu pokarmowego lub predyspozycję do ich wystąpienia. Testy molekularne są przydatne w diagnostyce schorzeń takich jak:

• choroba Gilberta,
• hemochromatoza,
• celiakia i inne nietolerancje pokarmowe,
• cukrzyca.

Warto wykonać w naszym laboratorium w Warszawie badania genetyczne układu pokarmowego szczególnie wówczas, gdy w rodzinie występowały przypadki schorzeń w jego obrębie (np. rak jelita grubego, celiakia).

Badania genetyczne chorób rzadkich

Choroba rzadka to taka, która występuje z częstotliwością mniejszą niż 1 przypadek na 2000, będąca jednocześnie powodem poważnej niepełnosprawności i/lub stwarzająca zagrożenie dla życia. Niestety rzadkość ich występowania utrudnia rozpoznanie. Biorąc jednak pod uwagę, że około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne – testy molekularne mogą przyspieszyć rozpoznanie i zaplanować postępowanie z pacjentem, aby zapobiec wystąpieniu poważnych konsekwencji wady.

Oceń artykuł