Badania prenatalne – jakie są rodzaje i kiedy należy je wykonać?

22 września 2022

Dzięki badaniom prenatalnym można wykryć choroby wrodzone i genetyczne możliwie najszybciej, aby zapewnić przyszłej matce i dziecku najlepszą opiekę. W sposób szczególny kierowane są do kobiet, które urodziły już chore dziecko lub w ich rodzinie występowały przypadki wad genetycznych. 

Diagnostyka prenatalna oferuje szerokie spektrum badań możliwych do przeprowadzenia na różnych etapach zaawansowania ciąży w celu wczesnego rozpoznania nieprawidłowości w rozwoju płodu. Sprawdź, jakie są rodzaje badań prenatalnych i kiedy powinno się je wykonać. Poznaj wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych.

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania wykonywane u płodu, czyli w czasie rozwoju wewnątrzmacicznego. Podzielone zostały na nieinwazyjne i inwazyjne. Jeżeli pacjentka uzyska nieprawidłowe wyniki tych pierwszych, co wskazuje na ryzyko nieprawidłowości u płodu, zaleca się wykonanie badań inwazyjnych. Przeprowadzenie nieinwazyjnych badań genetycznych nie wymaga interakcji na płodzie i jego otoczeniu. Inwazyjne natomiast opierają się o analizę materiału pobranego na drodze zabiegowej od płodu lub środowiska, w którym się on rozwija. Niestety wiąże się to z pewnym ryzykiem powikłań, w tym z poronieniem, dlatego też wykonuje się je tylko, gdy ryzyko wystąpienia choroby genetycznej przewyższa ryzyko związane z procedurą. Na badania prenatalne ciężarną skierować może ginekolog, który prowadzi ciążę.

Możliwe jest wykonanie ich w ramach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia.

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników nieinwazyjne badania prenatalne, które pozwolą na stwierdzenie najbardziej rozpowszechnionych nieprawidłowości genetycznych i wad rozwojowych, powinny być proponowane wszystkim kobietom spodziewających się dziecka bez względu na wiek. Inwazyjne badania prenatalne nie należą do badań obowiązkowych. Przeprowadza się je wedle określonych wskazań, do których należą zwłaszcza:

  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu;
  • wysokie ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo;
  • stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych u przyszłej matki lub ojca dziecka;
  • wiek matki powyżej 35 lat;
  • nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Nieinwazyjne badania prenatalne – kiedy je wykonać?

Nieinwazyjne badania prenatalne określa się również przesiewowymi. Opierają się one o ocenę ultrasonograficzną płodu i analizę krwi matki. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników badania ultrasonograficzne przeprowadza się:

  • przed 10 tygodniem ciąży – USG powinno być wykonywane sondą dopochwową. Nie jest obowiązkowe. Wykonuje się je ze wskazań lekarskich. Cele to uwidocznienie i lokalizacja jaja płodowego, ocena obecności pęcherzyka ciążowego, echostruktury trofoblastu pod kątem choroby trofoblastycznej, liczby zarodków, kosmówek i owodni, pęcherzyka żółtkowego, obecności zarodka, narządów płciowych ciężarnej;
  • pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży – USG powinno być wykonywane sondą brzuszną lub przezpochwową. Badanie ma głównie na celu ocenę struktur anatomicznych płodu, wielkości płodu, poszukiwanie wczesnych wad strukturalnych, określenie czasu trwania ciąży i terminu porodu, o ile nie zostało to rzetelnie zrobione wcześniej. W badaniu tym ocenia się liczbę pęcherzyków ciążowych i płodów w jamie macicy, czynności serca płodu (FHR), anatomię płodu (czaszka, twarzoczaszka, ściany powłok jamy brzusznej, położenie żołądka, serce, pęcherz moczowy w projekcji strzałkowej, kończyny górne i dolne), ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomii 21, 18, 13) oraz dokonuje się pomiarów biometrycznych (CRL wynosi od 45 do 85 mm); 
  • pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży – przeprowadzana jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych, a badanie w 28–32 tygodniu ciąży skupia się przede wszystkim na ocenie wzrastania płodu i ewentualnie analizie jego dobrostanu w wybranych sytuacjach klinicznych. USG ma na celu określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego (jeśli nie wiadomo, kiedy miała miejsce ostatnia miesiączka i nie przeprowadzono USG w pierwszym trymestrze ciąży) na podstawie parametrów biometrycznych.

Biochemiczne badania prenatalne w 1 trymestrze wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży. To tzw. test podwójny, w którym dokonuje się oceny stężenia ciążowego białka A (PAPP-A – Pregnancy Associated Plasma Protein) i wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). Wykrywalność aberracji chromosomowych w teście PAPP-A szacowana jest na 90% dla trisomii 21, odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi około 5%. W przypadku trisomii 18 i 13 wykrywalność szacowana jest na 91%, odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi 2–5%. Biochemiczne badania prenatalne w 2 trymestrze wykonuje się między 15 a 18 tygodniem ciąży. To tzw. test potrójny, który polega na ocenie stężenia β-hCG, wolnego estriolu i α-fetoproteiny (AFP – AlfaFeto Proteina). Na podstawie tych trzech parametrów, uzupełnionych o wiek ciężarnej i inne parametry modyfikujące (m.in. palenie tytoniu, masę ciała) szacuje się ryzyko otwartej wady cewy nerwowej płodu oraz trisomii 18, 21. Nieprawidłowe wyniki testu potrójnego stwierdza się również w przypadku wad powłok brzusznych płodu, triploidii, monosomii chromosomu X. Czułość testu potrójnego dla trisomii 21 wynosi 60–70%, a dla wad powłok brzusznych i cewy nerwowej – 80%. 

Ostatnim rodzajem badań prenatalnych nieinwazyjnych jest echokardiografia płodowa. Badanie to przeprowadza się zazwyczaj w 24–25 tygodniu ciąży w przypadku złego wyniku USG bądź u kobiet należących do grupy podwyższonego ryzyka – m.in. cierpiących na choroby autoimmunologiczne, fenyloketonurię, cukrzycę ciążową, spożywające alkohol w ciąży. Badanie ma za zadanie określić występowanie wrodzonych zaburzeń krążenia lub wad serca u płodu.

Inwazyjne badania prenatalne – kiedy się je wykonuje?

W przypadku uzasadnionego podejrzenia wady rozwojowej u płodu rozważa się poszerzenie diagnostyki o badania prenatalne inwazyjne. Wymienia się wśród nich:

  • biopsję kosmówki – analizie poddaje się fragment kosmówki (trofoblastu) pobrany drogą przezbrzuszną lub przezpochwową, badanie to można przeprowadzić  od 11 do 14 tygodnia ciąży; 
  • amniopunkcję – analizie poddaje się około 15 ml płynu owodniowego pobranego poprzez nakłucie jamy owodni przez powłokę jamy brzusznej. W zależności od czasu wykonania badania wyróżnia się amniopunkcję wczesną – 11–14 tydzień ciąży oraz amniopunkcję późną – 15–20 tydzień ciąży;
  • kordocentezę – analizie poddaje się 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny pobranej przy użyciu igły wprowadzanej przez powłoki jamy brzusznej. Badanie to wykonuje się między 18 a 23 tygodniem ciąży.

Dwa pierwsze badania mają za zadanie oszacować liczbę chromosomów. Ostatnie z wymienionych badań prenatalnych inwazyjnych ma głównie na celu rozpoznanie wrodzonych infekcji, wad genetycznych i choroby hemolitycznej u płodu.

 

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian 

 

Bibliografia

  1. D. Borowski, M. Pietryga, P. Basta i wsp., Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym — 2020 rok, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2020, t. 5, nr 2, s. 63–75.
  2. A. Stembalska, I. Łaczmańska, L. Dudarewicz, Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne, „Ginekologia Polska” 2011, nr 82, s. 126–132.
  3. A. Wojtyłko-Gołowkin, M. Bagłaj, A. Wojtyłko, Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych, „Puls Uczelni” 2014, t. 8, nr 1, s. 26–29.
  4. M. Szafarowska, Badania prenatalne, „Ginekologia po Dyplomie” 2018, nr 1, online: https://podyplomie.pl/ginekologia/29437,badania-prenatalne [dostęp: 22.08.2022].