Badania prenatalne w Warszawie – wykonaj je dla siebie i dla dziecka

Nie będzie przesadą stwierdzenie, że każda kobieta spodziewająca się dziecka bardzo źle znosi czas badań prenatalnych. Ich wyniki dostarczają wszak informacji na temat ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, porodu przedwczesnego i ryzyka niskiej masy urodzeniowej. Wiele kobiet boi się tak bardzo, że rezygnuje z tych badań, przekonując same siebie, że wynik to przecież tylko statystyka. A jaka jest prawda? Badania prenatalne z krwi matki to nieinwazyjne testy, które dostarczają bezcennych informacji na temat stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Jeśli wyniki będą złe, jest to podstawa dla dalszej diagnostyki, dzięki której będzie można podjąć decyzję co do postępowania z matką i płodem.

Czym są badania prenatalne z krwi?

Badania prenatalne z krwi to nowoczesne, bezpieczne i niezwykle precyzyjne metody diagnostyczne, które umożliwiają wykrycie wad genetycznych u płodu jeszcze przed porodem. Opierają się one na analizie wolnego DNA płodowego krążącego we krwi matki i pozwalają na wykrycie szeregu potencjalnych nieprawidłowości, takich jak trisomie chromosomów czy zaburzenia liczby chromosomów płci. Rezygnowanie z badań w przekonaniu, że „lepiej nie wiedzieć”, to duży błąd, bo uniemożliwia podjęcie właściwych kroków, np. poszerzenie diagnostyki prenatalnej o badania obrazowe i przeprowadzenie operacji wady serca dziecka jeszcze w łonie matki.

Przeczytaj także: https://badaniakrwi.pl/jakie-badania-w-ciazy/

Rodzaje badań prenatalnych z krwi

Test SANCO to zaawansowane badanie genetyczne, oparte na technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Pozwala on na kompleksową ocenę stanu zdrowia płodu, w tym na określenie ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18, 13, 9, 15, 16, 22 oraz aneuploidii chromosomów płci. Test SANCO wykrywa również około 430 innych zespołów genetycznych, takich jak zespół Cri-du-chat, zespół Palister-Kilian czy delecję 16p11.2-p12.2.

 

Kolejnym przykładem nieinwazyjnego testu prenatalnego z krwi jest badanie Harmony. Umożliwia ono ocenę ryzyka wystąpienia trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa), trisomii 13 (zespołu Patau) oraz aneuploidii chromosomów płci, w tym monosomii X (zespołu Turnera) i zespołu Klinefeltera.

 

Dostępny jest też test Nifty, zalecany do wykonania przez kobiety w ciąży, u których występuje ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną (np. ze względu na historię poronień czy urodzenie wcześniej chorego dziecka). Pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, aneuploidii płci i aż 84 mikrodelecji.

 

Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, które polega na oznaczeniu w surowicy krwi matki poziomu białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Pozwala on na wstępną ocenę ryzyka wystąpienia wad chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

 

Innym testem biochemicznym wykonywanym w ramach badań prenatalnych z krwi jest test potrójny. Obejmuje on oznaczenie w surowicy krwi ciężarnej stężenia alfa-fetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki beta-hCG oraz estriolu. Umożliwia on wczesne wykrycie zaburzeń wskazujących na wady rozwojowe płodu, w tym wad cewy nerwowej, przepukliny oponowej czy wad serca.

Kiedy wykonać badania prenatalne z krwi?

Badania prenatalne z krwi zaleca się wykonać między 11. a 13. (+6) tygodniem ciąży (a więc przed ukończeniem 14. tygodnia). Jednak w przypadku badania Sanco czy Harmony do laboratorium można zgłosić się już od 10. tygodnia. To da Ci znacznie szybciej wiedzę i spokój. Miej przy tym na uwadze, że krew w ramach testu SANCO analizowana jest w Polsce, więc wyniki zyskasz w ciągu 3–7 dni. Natomiast próbki krwi do testu Harmony czy Nifty są wysyłane za granicę, dlatego na wynik czeka się nieco dłużej – 7–10 dni.

 

Najlepiej, aby testy PAPP-A oraz USG genetyczne były przeprowadzone między 11. a 13. tygodniem, natomiast test potrójny między 14. a 21. tygodniem ciąży. Ważne, aby pamiętać, że niektóre z tych badań wykonuje się w określonych przedziałach czasowych, więc warto ściśle trzymać się zaleceń lekarza.

Zalety badań prenatalnych z krwi

Najważniejszą zaletą badań prenatalnych z krwi jest ich wysoka skuteczność w wykrywaniu potencjalnych zaburzeń rozwojowych płodu. Testy SANCO, Harmony, Nifty charakteryzują się wykrywalnością powyżej 99% w przypadku najczęstszych trisomii. Ponadto są one całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, gdyż wymagają wyłącznie pobrania próbki krwi żylnej. Dodatkowo badania prenatalne z krwi umożliwiają określenie płci dziecka oraz jego grupy krwi w układzie Rh, co może mieć istotne znaczenie w przypadku chorób uwarunkowanych płciowo lub konfliktów serologicznych.

Interpretacja wyników badań prenatalnych z krwi

Wyniki badań prenatalnych z krwi należy zawsze omówić z lekarzem prowadzącym ciążę. Choć testy te charakteryzują się wysoką czułością, nie dają one 100% pewności co do stanu zdrowia płodu. W przypadku uzyskania niepokojących wyników lekarz może skierować ciężarną na dalsze, bardziej specjalistyczne, badania, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Badania prenatalne z krwi a refundacja

Kwestia refundacji badań prenatalnych z krwi jest uregulowana prawnie. Od 5 czerwca 2024 r. w ramach Profilaktycznego Programu Badań Prenatalnych wszystkie kobiety w ciąży mają prawo do bezpłatnego wykonania testów PAPP-A, free-β-hCG, AFP oraz USG w I i II trymestrze. Pozostałe badania, w tym testy SANCO, Harmony, Nifty, są odpłatne, ale mogą być zlecone przez lekarza prowadzącego ciążę.

Przygotowanie do badań prenatalnych z krwi

Wykonanie badań prenatalnych z krwi nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Kobieta w ciąży może udać się na pobranie krwi w dowolnym momencie, nie musi być na czczo. Warto jednak pamiętać, że niektóre testy, takie jak PAPP-A, wymagają, aby krew pobrano na 2–7 dni przed badaniem USG.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne z krwi?

Badania prenatalne z krwi to istotny element opieki nad kobietą w ciąży. Dostarczają one cennych informacji na temat zdrowia i rozwoju nienarodzonego dziecka, pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości. Dzięki temu przyszli rodzice mają czas na przygotowanie się do przyjęcia potomka wymagającego specjalistycznej opieki, a lekarz może podjąć odpowiednie działania jeszcze w trakcie ciąży.

Badania prenatalne z krwi a ciąża bliźniacza i ciąża in vitro

Badania prenatalne z krwi mogą być z powodzeniem wykonywane również w przypadku ciąży bliźniaczej lub ciąży po zapłodnieniu in vitro. Dzięki temu przyszli rodzice uzyskają kompletny obraz stanu zdrowia rozwijających się bliźniaków lub dziecka poczętego w wyniku procedury wspomaganego rozrodu.

Rola lekarza w interpretacji wyników badań prenatalnych z krwi

Choć badania prenatalne z krwi dostarczają wielu cennych informacji, ich ostateczna interpretacja należy do lekarza prowadzącego ciążę. To na nim spoczywa odpowiedzialność za omówienie wyników z pacjentką, a także podjęcie decyzji o ewentualnym skierowaniu na dalsze, bardziej specjalistyczne, testy. Tylko w ten sposób można mieć pewność, że zdrowie matki i dziecka jest pod stałą, fachową opieką.

Bibliografia

1. A. Stembalska, I. Łaczmańska i in., Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosomów 13, 18 i 21 – aspekty teoretyczne i praktyczne, „Ginekologia Polska” 2011, nr 82, s. 126–132.
2. P. Frączek, M. Jabłońska i in., Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2013, nr 19(2), s. 103–109.
3. O. Wilgocka, M. Kampioni, i in. Wiedza kobiet w ciąży na temat badań prenatalnych, „Polski Przegląd Nauk o Zdrowiu” 2017, nr 4(53), s. 397–401.

---