Choroba Pageta to druga po osteoporozie pod względem częstości występowania choroba metaboliczna kości dotykająca seniorów. W etiopatogenezie główną rolę odgrywają czynniki środowiskowe i genetyczne. Choroba ma różnorodny przebieg – od bezobjawowego po ciężkie złamania i nowotwory wtórne.
Choroba Pageta opisana została po raz pierwszy przez Jamesa Pageta w 1877 roku. To przewlekła i postępująca choroba kości. Sprawdź, jakie są przyczyny powstania tego schorzenia i jakie objawy mogą mu towarzyszyć. Dowiedz się, w jaki sposób stawia się rozpoznanie choroby Pageta.
Co to jest choroba Pageta?
Choroba Pageta to przewlekła choroba układu kostnego. Stwierdza się ją w przypadku obecności w kościach przynajmniej jednego ogniska zaburzonego tworzenia tkanki kostnej przez komórki kościotwórcze, tzw. osteoblasty, co poprzedzone jest nasilonym wchłanianiem składników mineralnych (reabsorpcją) przez komórki kościogubne, tzw. osteoklasty. Efektem tego jest wtórna osteogeneza, czyli proces kostnienia. Jednak przebiega on chaotycznie, w konsekwencji czego tworzy się nieprawidłowa tkanka kostna. Obserwuje się w niej ogniska rozrzedzeń i zagęszczeń utkania o bogatym unaczynieniu. To zaś obniża wytrzymałość kości i sprzyja złamaniom i deformacjom. Choroba Pageta charakteryzuje się zaburzeniami remodelingu kości na każdym z etapów. Chorobę Pageta podejrzewa się przy nieprawidłowym obrazie radiologicznym lub podwyższonej aktywności fosfatazy zasadowej w surowicy.
U kogo występuje choroba Pageta?
Choroba Pageta najczęściej rozwija się u osób w wieku podeszłym. Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem, a szczyt zapadalności obserwuje się w wieku 80 lat. Rzadkością są przypadki młodzieńczej postaci choroby Pageta. Średnio 2 razy częściej schorzenie to rozpoznawane jest u mężczyzn niż u kobiet. Uwagę zwraca geograficzne rozmieszczenie przypadków choroby Pageta. Najwięcej chorych obserwuje się w rejonach zamieszkałych przez ludność pochodzenia anglosaskiego, m.in. w Wielkiej Brytanii, Australii, Ameryce Północnej. Choroba Pageta rzadko stwierdzana jest wśród mieszkańców Rosji, Skandynawii, Afryki, Dalekiego Wschodu.
Przyczyny choroby Pageta
Przyczyny powstania choroby Pageta nie zostały jak dotąd wyjaśnione. Badacze podkreślają jej wieloczynnikowy charakter, a największy udział mają uwarunkowania genetyczne i środowiskowe. Rodzinne występowanie choroby Pageta szacowane jest na 15–30%. Prowadzone są badania nad genem, który mógłby podnosić ryzyko rozwoju choroby Pageta. Wśród dotychczas opisanych genów predysponujących do jej powstania wymienia się: SQSTM1, VCP, OPTN, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TM7SF4, CSF1. Specjaliści donoszą, że w objętych chorobą komórkach kościogubnych stwierdza się niekiedy obecność elementów wirusa RNA, podobnego do wirusów nosówki, odry, oskrzelowego RSV.
Choroba Pageta – objawy
Choroba Pageta na początkowym etapie zaawansowania ma bezobjawowy przebieg. Z czasem mogą się pojawić:
- ból kości – może mieć różnorodny charakter, a przeważnie chorzy przedstawiają go jako głęboki, stały, precyzyjnie zlokalizowany, nieustępujący w spoczynku, nasilający się nocną porą,
- zniekształcenie kości – najczęściej obserwowane są: asymetryczne powiększenie czaszki, zniekształcenie przednio-boczne kości udowej, zniekształcenie przednie kości piszczelowej, skóra w okolicy deformacji zazwyczaj jest ucieplona,
- złamanie kości,
- objawy neurologiczne – zaburzenia w pracy układu nerwowego związane z uciskiem wywoływanym przez zmienioną chorobowo tkankę na nerwy, objawy neurologiczne są różne w zależności od tego, której kości choroba Pageta dotyczy, przykładowo przy zajęciu czaszki dojść może do zaburzeń widzenia, zaburzeń słuchu, zawrotów i bólów głowy, wodogłowia, a przy zajęciu kości kręgosłupa – do urazów rdzenia kręgowego, stenozy kanału kręgowego, radikulopatii, rwy kulszowej.
Należy zaznaczyć, że u części pacjentów choroba może nie dawać żadnych objawów, przez co pozostaje niezdiagnozowana, a chorzy nie są świadomi jej występowania. Ogniska chorobowe mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu w tkance kostnej. Schorzenie może dotyczyć jednej kości bądź wielu. Najczęściej jednak stwierdza się obecność patologicznych zmian w miednicy, czaszce, kręgach kręgosłupa, kości piszczelowej, kości udowej. Choroba Pageta podnosi ryzyko powstania kostniakomięsaka, czyli złośliwego nowotworu kości, i guza olbrzymiokomórkowego kości. W wyniku choroby możliwe są również powikłania sercowo-naczyniowe. Wieloletni rozległy proces chorobowy wiąże się z ryzykiem niewydolności serca.
Choroba Pageta – rozpoznawanie i leczenie
Z uwagi na różnorodny obraz kliniczny i bezobjawowy przebieg w początkowym okresie choroby prawidłowe jej zdiagnozowanie może nastręczać trudności. Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, badań laboratoryjnych, badania obrazowego. Podstawowym badaniem w diagnostyce i monitorowaniu choroby Pageta jest oznaczanie aktywności całkowitej fosfatazy zasadowej w surowicy krwi. Należy jednak zaznaczyć, że prawidłowa aktywność tego wskaźnika nie wyklucza choroby Pageta, co obserwuje się w przypadku zmian chorobowych dotyczących jednej kości. Chorobie z reguły nie towarzyszą nieprawidłowości w poziomie wapnia. Można zaobserwować niedobór witaminy D3 i wzrost stężenia hydroksyproliny w moczu. Ważnych informacji diagnostycznych dostarczają metody obrazowania. W pierwszej kolejności wykonywane są badania radiologiczne kości. W RTG zauważyć można pogrubienie kości korowej i mieszane zmiany lityczno-sklerotyczne. Scyntygrafia kości wykorzystywana jest do oceny aktywności i rozległości procesu i zidentyfikowania wszystkich ognisk choroby. W wątpliwych przypadkach zleca się biopsję kości. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą być przydatne w diagnostyce powikłań.
Choroba Pageta jest nieuleczalna – celem terapii jest łagodzenie objawów. Leczenie choroby Pageta ma złożony charakter. Prowadzi się leczenie ortopedyczne z wykorzystaniem sprzętu ułatwiającego codzienne funkcjonowanie (np. lasek, chodzików, ortez). Stosowane jest leczenie farmakologiczne. Lekami z wyboru są bisfosfoniany, z których najwyższą skutecznością cechuje się zoledronian. To leki antyresorpcyjne, czyli zmniejszające chaotyczną przebudowę kości. W ciężkich przypadkach (np. ograniczenia ruchomości w stawie albo uwięźnięcia nerwu) konieczne jest postępowanie operacyjne.
Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska
Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian
Bibliografia
- W. Schmidt, M. Tąpolska, K. Pawlak-Buś i wsp., Choroba Pageta kości – patogeneza, obraz kliniczny, rozpoznanie i leczenie, „Forum reumatologii” 2017, t. 3, nr 2, s. 81–87.
- M. Węgierska, P. Ignaczak, J. Zalewska i wsp., Choroba Pageta – opis przypadku, „Annales Academiae Medicae Stetinensis” 2011, t. 57, nr 3, s. 64–69.
- J. Witoszyńska-Sobkowiak, M. Atarowska, W. Samborski, Choroba Pageta kości, „Rheumatology Forum” 2018, t. 4, nr 4, s. 238–242.
Choroba wieńcowa – sprawdź, jakie objawy jej towarzyszą Poprzedni wpis 