Choroba Parkinsona – jak ją zdiagnozować poprawnie? Badania genetyczne

18 stycznia 2022

Choroba Parkinsona to schorzenie neurodegeneracyjne, polegające na postępowaniu nieodwracalnego procesu zwyrodnienia komórek mózgowych. Zwykle rozwija się wiele lat, nie dając przez ten czas charakterystycznych objawów. Jak rozpoznać chorobę Parkinsona? Sprawdź, czym się objawia i jakie badania należy wykonać, by ją zdiagnozować.

Choroba Parkinsona – co to za schorzenie?

Choć nie jest to nowe schorzenie (objawy związane z procesem obumierania komórek nerwowych w mózgu znane są od wieków), to po raz pierwszy opisano je dopiero w 1817 r. Dokonał tego brytyjski lekarz – James Parkinson w swojej pracy naukowej pt. An Essay on the Shaking Palsy. To właśnie od jego nazwiska schorzenie nosi nazwę „choroba Parkinsona”.

Choroba opisana przez Jamesa Parkinsona dotyka ok. 0,3% całej populacji. Lekarze obserwują wyraźny wzrost częstotliwości zachorowań u osób powyżej 60. roku życia, a średnia wieku chorych wynosi ok. 65 lat. Jednak pierwsze objawy choroby Parkinsona zauważa się także u osób dużo młodszych – nawet ok. 40 roku życia. Ze statystyk wynika, że nieco częściej zapadają na nią mężczyźni, niż kobiety. Zalicza się ją do grupy najczęściej występujących chorób neurodegeneracyjnych.

Choroba Parkinsona to postępujący proces obumierania komórek nerwowych (dopaminergicznych) w części mózgu nazywanej istotą czarną. U zdrowej osoby, są one odpowiedzialne za wydzielanie dopaminy – gdy obumierają, dochodzi do zaburzeń koordynacji ruchowej i pracy mięśni. Stąd bierze się charakterystyczne, mimowolne drżenie mięśni u chorych.

Jak zdiagnozować chorobę Parkinsona? Badania

Od wielu lat prowadzone są badania, które mają na celu odnalezienie markerów, pozwalających wykrywać chorobę na jak najwcześniejszym etapie. Dzięki temu, byłaby możliwość wdrożenia terapii hamującej rozwój choroby Parkinsona.

Obecnie, po zaobserwowaniu pierwszych symptomów, lekarz kieruje pacjenta na badania diagnostyki obrazowej, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Choć nie zawsze pozwalają wykryć chorobę Parkinsona, to są konieczne, by wykluczyć inne schorzenia, którym mogą towarzyszyć objawy parkinsonowskie.

Istnieją również badania genetyczne, które pozwalają zbadać sekwencje genów odpowiedzialnych za wywołanie choroby Parkinsona i wyróżnić wariant występujący u danego chorego. Żeby wykonać taką diagnostykę, należy zgłosić się do wybranego laboratorium, celem pobrania próbki krwi.

Choroba Parkinsona – objawy

Co wskazuje na to, że pacjent może cierpieć na neurodegeneracyjną chorobę, którą opisał James Parkinson? Objawy schorzenia zmieniają się w zależności od jego stadium. Na samym początku, chorzy odczuwają jedynie zwiększoną męczliwość, obniżenie nastroju, spowolnienie ruchowe i drobne zaburzenia koordynacji. Najczęściej zrzucają to na karb przepracowania lub wieku, zwłaszcza jeśli wyniki podstawowych badań nie budzą żadnych zastrzeżeń. Do lekarza zgłaszają się, gdy symptomy, które daje choroba Parkinsona są nasilone. Objawy niepokojące chorych to zaburzenia równowagi i problemy przy wykonywaniu prostych codziennych czynności, takich jak wstawanie z łóżka, fotela, ubieranie lub mycie. Może pojawić się również ból barku i zahaczanie jedną z kończyn o nierówności podłoża podczas chodzenia.

Do tego dochodzi ogólne spowolnienie, charakterystyczne pochylenie sylwetki ku przodowi i mimowolne drżenie rąk. W kolejnych fazach pojawiają się także dystonie (skurcze mięśni nóg) wczesnoporanne, dyskinezy pląsawicze, czy tzw. fluktuacje po zażyciu leków (okresowe nasilenie objawów ruchowych).

Wyróżnia się także pozaruchowe objawy choroby Parkinsona – depresję, zaburzenia pamięci, zespół niespokojnych nóg oraz problemy ze snem. Niestety – schorzenie to nieuchronnie prowadzi do inwalidztwa – pod koniec życia chory zmuszony jest poruszać się na wózku lub staje się zupełnie leżący.

Przyczyny choroby Parkinsona

Cały czas trwają badania nad ustaleniem przyczyny choroby Parkinsona. Niestety, nadal do końca nie wiadomo, jakie procesy w organizmie prowadzą do nieuchronnej degeneracji komórek mózgowych. Według naukowców, wśród przyczyn bez wątpienia leżą uwarunkowania genetyczne oraz czynniki środowiskowe, wpływające na pracę układu nerwowego. Żeby wykryć w organizmie geny odpowiedzialne za procesy neurodegeneracyjne, wykonuje się odpowiednie badania genetyczne w tym kierunku.

Choroba Parkinsona – czy da się ją wyleczyć?

Niestety, obecnie nie jest możliwe pełne wyleczenie choroby Parkinsona. Naukowcy prowadzą badania, by opracować skuteczny lek, który zatrzyma proces obumierania komórek nerwowych w mózgu.

Żeby zahamować nasilanie się objawów choroby, stosuje się leki oraz rehabilitację – dzięki temu, chory przez dłuższy czas, w początkowych fazach może w ogóle nie odczuwać niektórych dolegliwości. W zaawansowanych stadiach u części chorych przeprowadzane są także zabiegi neurochirurgiczne, takie jak głęboka stymulacja mózgu.

Pamiętaj, by zgłosić do lekarza od razu, gdy zaobserwujesz u siebie niepokojące objawy. Specjalista zleci diagnostykę obrazową oraz zasugeruje wykonanie badań genetycznych – możesz je zrobić w wybranych laboratoriach Diagnostyki.

 

Bibliografia: