Spis treści:
Choroby metaboliczne to szeroka kategoria schorzeń, które wynikają z zaburzeń w procesach biochemicznych zachodzących w organizmie. Poznaj jedne z częściej występujących chorób metabolicznych oraz metody ich diagnozowania.
Czym są choroby metaboliczne?
Choroby metaboliczne to schorzenia, które dotyczą zaburzeń w procesach przemiany materii. W organizmie zachodzi wiele reakcji chemicznych, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Gdy te procesy są zakłócone, może to prowadzić do gromadzenia się toksycznych substancji lub niedoborów niezbędnych składników. Choroby metaboliczne mogą być spowodowane predyspozycjami genetycznymi lub czynnikiem środowiskowym – niewłaściwe nawyki żywieniowe, brak aktywności fizycznej czy stres mogą przyczynić się do rozwoju nabytych chorób metabolicznych.
Rodzaje chorób metabolicznych
Wyróżniamy dwa główne typy chorób metabolicznych:
- Wrodzone choroby metaboliczne – to schorzenia, które wynikają z mutacji genetycznych i są dziedziczone. Przykłady to fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Gauchera.
- Nabyte choroby metaboliczne – rozwijają się w trakcie życia i są często związane z niezdrowym stylem życia – otyłością, niewłaściwą dietą czy brakiem aktywności fizycznej. Cukrzyca typu 2 i dyslipidemia to typowe przykłady.
Jedne z częstszych chorób metabolicznych
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna, która występuje u około 1 na 7000 urodzeń. Jest spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Objawy obejmują m.in.: opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, problemy z zachowaniem, zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego.
Galaktozemia
Galaktozemia jest kolejną wrodzoną chorobą metaboliczną, która prowadzi do zaburzeń w przetwarzaniu galaktozy. Objawy obejmują m.in.: wymioty, biegunkę, powiększenie wątroby.
Cukrzyca typu 2
Cukrzyca typu 2 to jedna z najczęstszych nabytych chorób metabolicznych. Wiąże się z insulinoopornością i nieprawidłowym metabolizmem glukozy. Główne objawy to: wzmożone pragnienie, częste oddawanie moczu, zmęczenie, częste infekcje.
Dyslipidemia
Dyslipidemia to zaburzenie, które charakteryzuje się nieprawidłowym poziomem lipidów we krwi, co zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Objawy obejmują zwłaszcza zwiększone ryzyko chorób serca i problemy z układem krążenia.
Zespół metaboliczny
Zespół metaboliczny to zespół kilku współistniejących zaburzeń, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, udaru mózgu i cukrzycy typu 2. Do najważniejszych składników zespołu metabolicznego należą:
- Otyłość brzuszna (wisceralna) – nadmiar tkanki tłuszczowej, zgromadzonej głównie w okolicy brzucha.
- Podwyższony poziom cukru we krwi – związany z insulinoopornością lub wczesnymi stadiami cukrzycy typu 2.
- Nadciśnienie tętnicze – stale podwyższone ciśnienie krwi, które obciąża serce i naczynia krwionośne.
- Zaburzenia lipidowe – wysokie stężenie trójglicerydów i niski poziom „dobrego” cholesterolu HDL.
- Podwyższony poziom cholesterolu LDL – choć nie zawsze jest włączany do definicji zespołu metabolicznego, to często współwystępuje z innymi czynnikami.
Zespół metaboliczny jest diagnozowany, gdy u pacjenta występują przynajmniej trzy z wymienionych czynników.
Przyczyny zespołu metabolicznego są wieloczynnikowe. Należą do nich zwłaszcza: nieprawidłowa dieta (bogata w cukry proste i tłuszcze nasycone), brak aktywności fizycznej, predyspozycje genetyczne, otyłość, przewlekły stres.
Diagnostyka chorób metabolicznych
Diagnostyka chorób metabolicznych obejmuje szeroki zakres procedur, które pozwalają na identyfikację nieprawidłowości w procesach przemiany materii. Wymienia się wśród nich:
Wywiad lekarski
- Wywiad rodzinny – wiele chorób metabolicznych ma podłoże genetyczne, dlatego szczegółowy wywiad rodzinny jest bardzo istotny. Informacje o przypadkach podobnych zaburzeń metabolicznych w rodzinie mogą naprowadzić lekarza na właściwe tory diagnostyczne.
- Objawy kliniczne – choroby metaboliczne mogą manifestować się różnorodnymi objawami, w zależności od rodzaju zaburzenia. Uzyskanie informacji od pacjenta, a niekiedy i jego opiekuna na temat zaobserwowanych dolegliwości jest pomocne w ustaleniu wstępnego rozpoznania.
- Wywiad medyczny – lekarz zapyta o prowadzony styl życia, stosowane leki, sposoby spędzania wolnego czasu itp.
Badanie fizykalne
Lekarz przeprowadza badanie ogólnego stanu zdrowia, skóry, oczu, układu nerwowego, oddechowego i mięśniowego. Może ono dać lekarzowi pierwsze wskazówki.
Badania laboratoryjne
- Podstawowe badania krwi i moczu:
- Glukoza – poziom cukru we krwi może wskazywać na cukrzycę lub inne zaburzenia metaboliczne związane z przemianą węglowodanów.
- Lipidogram – pomiar poziomów cholesterolu całkowitego, frakcji LDL, HDL i triglicerydów pozwala na ocenę zaburzeń metabolizmu lipidów, takich jak hipercholesterolemia czy hipertriglicerydemia.
- Elektrolity – badanie poziomu sodu, potasu, chloru, wapnia i fosforu może wykazać zaburzenia metaboliczne związane z gospodarką elektrolitową.
- Mocznik i kreatynina – poziomy tych markerów są monitorowane w celu oceny funkcji nerek, które mogą być uszkadzane przez niektóre choroby metaboliczne.
- pH moczu – kwasowość moczu może wskazywać na kwasicę metaboliczną, typową dla niektórych wrodzonych zaburzeń.
- Badania przesiewowe (u noworodków) – w Polsce i w wielu innych krajach noworodki są rutynowo badane pod kątem wrodzonych chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria, hipotyreoza, mukowiscydoza i inne.
- Profil metaboliczny krwi i moczu:
- Kwasica metaboliczna – oznaczenie stężenia kwasu mlekowego i pirogronowego we krwi może sugerować kwasicę mleczanową.
- Aminogram – badanie stężenia aminokwasów w osoczu (np. w przypadku podejrzenia fenyloketonurii, tyrozynemii).
- Profil kwasów organicznych – analiza moczu w kierunku nieprawidłowych kwasów organicznych może pomóc zidentyfikować choroby związane z zaburzeniami cyklu Krebsa lub metabolizmem tłuszczów (np. zaburzenia beta-oksydacji).
- Profil acylokarnityn – badanie pozwala na ocenę nieprawidłowości w metabolizmie kwasów tłuszczowych i transportu karnityny.
- Stężenie amoniaku – wysoki poziom amoniaku może wskazywać na zaburzenia cyklu mocznikowego (np. hiperamonemię).
- Badania hormonalne:
- Ocena poziomów insuliny i C-peptydu jest ważna przy diagnozowaniu zaburzeń metabolizmu glukozy, takich jak cukrzyca czy insulinooporność.
- Choroby tarczycy (np. wrodzona niedoczynność) mogą prowadzić do zaburzeń metabolicznych i dlatego poziom hormonów tarczycy jest rutynowo sprawdzany u noworodków.
Badania genetyczne
Wiele chorób metabolicznych ma podłoże genetyczne, dlatego w przypadku podejrzenia wrodzonych zaburzeń metabolizmu lekarze często zlecają badania genetyczne. W zależności od objawów i podejrzenia klinicznego można wykonać badania konkretnych genów (np. związanych z cyklem mocznikowym, metabolizmem aminokwasów). Możliwe jest sekwencjonowanie egzomu. To nowoczesna technika, która pozwala na dokładne zbadanie genów odpowiedzialnych za choroby metaboliczne. Jest przydatna zwłaszcza w przypadku rzadkich lub nietypowych schorzeń.
Poznaj e-Pakiet nietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza, fruktoza) – badania genetyczne
Testy funkcjonalne
Jeden z bardziej znanych to test obciążenia glukozą (OGTT), który pomaga w diagnostyce cukrzycy oraz zaburzeń tolerancji glukozy. W diagnostyce wrodzonych defektów metabolizmu tłuszczów lub aminokwasów wykorzystywane są testy dynamiczne. Pacjent jest poddawany kontrolowanemu obciążeniu (np. dużą ilością białka czy tłuszczu), a następnie mierzone są reakcje organizmu (np. stężenie aminokwasów, lipidów, cukrów).
Badania obrazowe
W diagnostyce chorób metabolicznych badania obrazowe mogą być przydatne do oceny ewentualnych uszkodzeń narządów, takich jak wątroba, nerki czy mózg. Zlecona może zostać densytometria kości, która jest przydatna w ocenie zaburzeń metabolizmu wapnia i fosforu, np. w chorobach związanych z niedoborami witaminy D lub zaburzeniami gospodarki mineralnej.
Konsultacje specjalistyczne
W diagnostyce chorób metabolicznych często wymagane są konsultacje z różnymi specjalistami, takimi jak:
- Genetyk kliniczny – w przypadkach podejrzenia chorób dziedzicznych.
- Endokrynolog – w przypadku zaburzeń metabolicznych związanych z hormonami, np. tarczycy czy nadnerczy.
- Neurolog – gdy choroba metaboliczna wpływa na układ nerwowy (np. padaczka metaboliczna, opóźnienia rozwojowe).
- Nefrolog – gdy zaburzenia metaboliczne wpływają na funkcję nerek.
- Hematolog – przy zaburzeniach związanych z metabolizmem hemoglobiny (np. talasemie).
Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska
Bibliografia
- B. Cabalska, Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, PZWL, Warszawa 2002.
- D. Chlebna-Sokół, E. Woźniak, E. Jakubowska-Pietkiewicz, Aktualne zasady rozpoznawania i leczenia chorób metabolicznych kości u dzieci i młodzieży, „Pediatria i Endokrynologia” 2018, t. 17, nr 1, s. 47–58.
- A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2022.
