Czym jest erytromelalgia? Objawy, przyczyny i leczenie rumienia kończyn

Silny ból, zaczerwienienie i gorąco w dłoniach lub stopach może wskazywać na rzadką dolegliwość – erytromelalgię, zwaną też bolesnym rumieniem kończyn. Charakteryzuje się ona napadowym pieczeniem i zaczerwienieniem skóry i może mieć różne przyczyny – od mutacji genów po choroby krwi. Dowiedz się, jak wygląda diagnostyka i jakie są sposoby leczenia lub łagodzenia tej dolegliwości. 

Czym jest erytromelalgia?

Erytromelalgia, nazywana także bolesnym rumieniem kończyn lub chorobą Mitchella, to rzadkie zaburzenie naczynioruchowe charakteryzujące się triadą objawów: napadowym zaczerwienieniem skóry (rumieniem), uczuciem nadmiernego ucieplenia (podwyższona temperatura skóry) oraz piekącym bólem dotkniętych okolic. Najczęściej zmiany dotyczą stóp (palców i powierzchni stopy), rzadziej dłoni. Zdarza się, że rumień obejmuje także małżowiny uszne lub twarz, chociaż są to przypadki sporadyczne. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1878 roku przez neurologa Silasa Weira Mitchella. U podłoża erytromelalgii leży nagłe rozszerzenie drobnych naczyń krwionośnych skóry, co prowadzi do zwiększonego przepływu krwi i reakcji zapalnej.

U części pacjentów erytromelalgia występuje samodzielnie, jednak częściej towarzyszy innym poważnym chorobom. Szczególnie często współwystępuje z chorobami hematologicznymi – klasycznym przykładem są tzw. zespoły mieloproliferacyjne, w tym czerwienica prawdziwa czy nadpłytkowość samoistna. 

Jakie są objawy erytromelalgii?

Objawy erytromelalgii pojawiają się okresowo w postaci napadów. Pacjenci zwykle opisują, że dolegliwości występują nagle, po czym trwają od kilku do nawet kilkudziesięciu minut czy godzin, po czym samoistnie ustępują. Ból bywa bardzo silny i dokuczliwy, często opisywany jest jako wręcz „palący”. Charakterystyczne jest, że zmiany zazwyczaj występują symetrycznie, np. obie stopy lub obie dłonie naraz. Poza bólem, zaczerwienieniem i wzmożonym uciepleniem skóry, czasem obserwuje się także lekki obrzęk palców.

Napady bolesnego rumienia kończyn często pojawiają się pod wpływem czynników takich jak: wysoka temperatura otoczenia, intensywny lub długotrwały wysiłek fizyczny, spożycie alkoholu, kofeiny lub ostrych przypraw.

Ataki występują o różnych porach dnia, często nasilają się wieczorem lub w nocy. Intensywność dolegliwości bywa zmienna – u niektórych chorych ból jest umiarkowany i pozwala funkcjonować, u innych napady są tak silne, że uniemożliwiają chodzenie czy utrudniają sen.

Jakie mogą być przyczyny erytromelalgii? Jakie są jej rodzaje?

W zależności od podłoża wyróżnia się dwa główne rodzaje erytromelalgii: pierwotną (samoistną) oraz wtórną (nabytą).

1. Erytromelalgia pierwotna (idiopatyczna) – występuje rzadko i nie towarzyszy żadnym innym chorobom. Często przyczyna pozostaje nieznana (postać idiopatyczna). Postać pierwotna często ujawnia się wcześniej (nierzadko już w dzieciństwie lub wieku nastoletnim) i może mieć cięższy przebieg.
2. Erytromelalgia wtórna (nabyta) – jest znacznie częstsza i pojawia się w przebiegu innej, podstawowej choroby. Innymi słowy, bolesny rumień kończyn jest wtedy jednym z objawów towarzyszących innego schorzenia. Wtórna erytromelalgia może rozwinąć się na tle różnych chorób i stanów. Najczęstsze przyczyny postaci wtórnej to: choroby krwi, schorzenia autoimmunologiczne i metaboliczne, nowotwory, inne poważne choroby (np. wątroby czy nerek) lub też skutki uboczne stosowania niektórych leków.

Niezależnie od przyczyny, wspólnym mechanizmem jest zaburzenie regulacji przepływu krwi w naczyniach skórnych i nadreaktywność układu nerwowego sterującego rozszerzaniem naczyń.

Jak przebiega diagnostyka erytromelalgii?

Diagnozowanie erytromelalgii rozpoczyna się od dokładnego zebrania wywiadu i badania klinicznego pacjenta. Samo występowanie charakterystycznych napadów rumienia i bólu, ustępujących po chłodzeniu lub uniesieniu kończyn, jest już cenną wskazówką diagnostyczną, jednak z uwagi na rzadkość choroby często konieczne jest wykonanie szeregu badań w celu potwierdzenia diagnozy oraz, co równie ważne, wykrycia ewentualnej przyczyny (choroby podstawowej).

W diagnostyce erytromelalgii podstawową rolę odgrywają wspomniane już badania krwi, które pomagają znaleźć choroby współistniejące często dające bolesny rumień kończyn. Wykonuje się m.in.:

• morfologię krwi (pełna morfologia z rozmazem) – to podstawowe badanie przesiewowe, które ocenia ilościowo i jakościowo elementy morfotyczne krwi (w tym liczbę czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi);
• OB i CRP – wskaźniki stanu zapalnego. Odczyn Biernackiego (OB) oraz białko C-reaktywne (CRP) są prostymi testami mówiącymi o istnieniu stanu zapalnego w organizmie;
• glukozę we krwi na czczo (czasem także hemoglobina glikowana HbA1c) – w celu wykluczenia cukrzycy lub stanu przedcukrzycowego. Można też wykonać specjalne badanie, aby określić ryzyko cukrzycy i insulinooprności;
• czynnik reumatoidalny (RF) i inne badania reumatologiczne – w celach diagnostyki różnicowej często sprawdza się RF oraz przeciwciała anty-CCP, które są markerami reumatoidalnego zapalenia stawów. Warto od razu wykonać e-Pakiet reumatologiczny, obejmujący szereg badań (m.in. morfologię, OB, CRP, RF, przeciwciała ANA), przydatny w wykrywaniu chorób reumatycznych;
• przeciwciała ANA (przeciwjądrowe) – są to autoprzeciwciała obecne w wybranych chorobach z autoagresji, zwłaszcza w toczniu, twardzinie układowej czy zespole Sjögrena. Badanie ANA (często najpierw tzw. ANA1 – test przesiewowy) wykonuje się, aby sprawdzić, czy pacjent nie cierpi na chorobę autoimmunologiczną powodującą objawy.

W zależności od indywidualnego przypadku lekarz może zlecić również bardziej szczegółowe testy, np. poziom D-dimerów (ocena ryzyka zakrzepicy, która może dawać podobne objawy ocieplenia kończyn) czy badania toksykologiczne, jeżeli istnieje podejrzenie kontaktu z substancjami toksycznymi.

Jeśli wyniki badań krwi sugerują konkretną chorobę, dalszą diagnostyką zajmuje się odpowiedni specjalista (np. hematolog, reumatolog, endokrynolog). Czasami jednak, mimo prawidłowych wyników badań laboratoryjnych, lekarz nadal podejrzewa erytromelalgię lub chce wykluczyć inne choroby o podobnych objawach. Wtedy pomocne są dodatkowe badania neurologiczne, EMG (elektromiografia), kapilaroskopia czy tradycyjne badania obrazowe (RTG, USG).

W jaki sposób leczy się bolesny rumień kończyn?

W przypadku wtórnej erytromelalgii najważniejsze jest leczenie schorzenia wywołującego rumień kończyn. Kluczem jest zatem celowane leczenie przyczynowe, o ile uda się taką przyczynę wykryć. W postaci pierwotnej (idiopatycznej) oraz w przypadkach, gdy leczenie choroby podstawowej nie eliminuje w pełni objawów, konieczne jest leczenie objawowe samej erytromelalgii.

Nie istnieje jedno, uniwersalne lekarstwo na erytromelalgię – terapia jest najczęściej skojarzona i dobierana indywidualnie. Celem jest zmniejszenie bólu oraz ograniczenie częstości i nasilenia napadów. Stosuje się zarówno leki doustne, jak i miejscowe.

Istnieje szereg domowych sposobów i zaleceń, które pomagają kontrolować objawy:

• chłodzenie kończyn;
• unikanie wyzwalaczy;
• odpowiednie (przewiewne) obuwie i odzież; 
• higiena skóry; 
• higiena snu ze szczególnym uwzględnieniem utrzymania odpowiedniej temperatury w sypialni;

Życie z przewlekłym bólem i ciągłym pilnowaniem czynników wyzwalających bywa bardzo obciążające psychicznie. Pacjenci z erytromelalgią niekiedy zmagają się z frustracją, zmęczeniem, a nawet objawami depresji z powodu choroby. Dlatego opieka psychologiczna i wsparcie emocjonalne również odgrywają bardzo ważną rolę w leczeniu. 

Bibliografia

1. D. Turowska-Heydel, Z. Żuber, M. Sobczyk, Erytromelalgia. Przypadek pierwotnej erytromelalgii w okresie dziecięcym, https://reu.termedia.pl/pdf-160596-87074?filename=Erytromelalgia.%20Przypadek.pdf [dostęp 06.2025].
2. B. Nurowska-Wrzosek i in., Erytromelalgia – bolesny rumień kończyn w obrazowaniu termograficzny, https://bibliotekanauki.pl/articles/1032473 [dostęp 06.2025].
3. J. Góra-Tybor, Czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna – diagnostyka i terapia, https://journals.viamedica.pl/hematology_in_clinical_practice/article/download/39420/27398 [dostęp 06.2025].
4. A. Bochenek i in., Anatomia człowieka, t.3, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2020.

Oceń artykuł