Czynnik V Leiden – na czym polega ta mutacja? Kiedy wykonać badanie?

Czynnik V Leiden to najczęstsza dziedziczna mutacja genetyczna zwiększająca ryzyko zakrzepicy – powstawania groźnych zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Obecność tej mutacji u pacjenta oznacza tzw. trombofilię wrodzoną. Co warto wiedzieć o czynniku V Leiden? Kto powinien rozważyć wykonanie badania genetycznego i na czym ono polega? Dowiedz się więcej!

Czym jest czynnik V Leiden?

Czynnik V to jeden z białkowych czynników krzepnięcia krwi produkowany w wątrobie. W prawidłowych warunkach pełni ważną rolę w procesie zatrzymywania krwawienia (tworzenia skrzepu) w miejscu uszkodzenia naczynia. Mutacja czynnika V Leiden to zmiana genetyczna powodująca, że czynnik V staje się odporny na działanie białka C – naturalnego „hamulca” procesu krzepnięcia. W efekcie kaskada krzepnięcia krwi przebiega zbyt intensywnie i dochodzi do nadmiernej skłonności do tworzenia zakrzepów.

Mutacja Leiden jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć wadliwy gen od jednego z rodziców, by zwiększyło się ryzyko trombofilii. Szacuje się, że około 5% populacji europejskiej jest nosicielami tej mutacji. U osoby posiadającej jedną kopię zmutowanego genu (heterozygota) występuje podwyższone ryzyko zakrzepicy, przy dwóch kopiach (homozygota, która zdarza się rzadziej) ryzyko jest bardzo wysokie.

Jakie zagrożenia wiążą się z mutacją V Leiden?

Obecność mutacji czynnika V Leiden powoduje stan określany jako trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość krwi uwarunkowana genetycznie). Dla nosicieli tej mutacji charakterystyczna jest zwiększona skłonność do powstawania zakrzepów, zwłaszcza w układzie żylnym. Do potencjalnych konsekwencji należą:

• zakrzepica żył głębokich – tworzenie się skrzeplin (zakrzepów) najczęściej w żyłach kończyn dolnych. Objawia się bólem, obrzękiem, zaczerwienieniem nogi. Zakrzepica jest groźna, ponieważ fragment skrzepliny może się oderwać i spowodować zator w innym organie;
• zatorowość płucna – oderwany zakrzep z żył (np. nóg) może przemieścić się z krwią do tętnicy płucnej, zablokować przepływ krwi w płucach i doprowadzić do stanu zagrożenia życia. Zator płucny objawia się dusznością, bólem w klatce piersiowej, krwiopluciem;
• powikłania ciążowe – u kobiet z mutacją V Leiden częściej dochodzi do komplikacji, takich jak nawracające poronienia, obumarcie płodu, stan przedrzucawkowy czy zakrzepica żył u ciężarnych. Dzieje się tak, ponieważ nadkrzepliwość krwi zaburza prawidłowe funkcjonowanie łożyska;
• inne incydenty zakrzepowo-zatorowe – mutacja może przyczyniać się także do wystąpienia udaru mózgu lub zawału serca w młodym wieku (choć częściej powoduje zakrzepy żylne niż tętnicze).

Warto podkreślić, że nie każda osoba z mutacją V Leiden doświadczy powyższych problemów. Ryzyko zakrzepicy zależy też od innych czynników (np. stylu życia, otyłości, palenia papierosów, stosowania antykoncepcji hormonalnej czy hormonalnej terapii zastępczej, przebytych operacji, unieruchomienia). Jednak wiedza o nosicielstwie mutacji pozwala podjąć działania profilaktyczne w sytuacjach podwyższonego ryzyka.

Kiedy warto wykonać badanie w kierunku czynnika V Leiden?

Badanie genetyczne wykrywające mutację czynnika V Leiden warto rozważyć, jeśli:

• w Twojej rodzinie występowały epizody zakrzepicy żylnej, zatorowości płucnej, zakrzepów w nietypowych miejscach (np. zakrzepica żył wątrobowych) lub udary/zawały w młodym wieku;
• przebyłeś/przebyłaś incydent zakrzepowy (np. zakrzepicę żył głębokich, zator płucny), zwłaszcza w młodszym wieku (poniżej 50 lat) lub o nietypowym przebiegu;
• doświadczyłaś nawracających poronień lub powikłań położniczych, a wykluczono inne przyczyny;
• planujesz ciążę, a w przeszłości miałaś zakrzepicę lub w rodzinie były powikłania zakrzepowe w trakcie ciąży;
• planujesz długotrwałe przyjmowanie leków hormonalnych (antykoncepcja, terapia menopauzalna) i występują u Ciebie czynniki ryzyka zakrzepicy;
• lekarz zalecił Ci takie badanie w ramach poszerzenia diagnostyki (np. przed operacją, jeśli są przesłanki genetyczne).

Decyzję o badaniu najlepiej podjąć po konsultacji z lekarzem, który oceni wskazania do jego wykonania. Nie ma potrzeby wykonywać go „na wszelki wypadek” u całej populacji – powinno się je przeprowadzać u osób z określonym zwiększonym ryzykiem.

Na czym polega badanie genetyczne czynnika V Leiden? 

Badanie polega na analizie DNA pacjenta pod kątem obecności konkretnej mutacji w genie F5 (kodującym czynnik V). Materiałem do badania jest najczęściej próbka krwi żylnej. Przygotowanie do badania nie wymaga bycia na czczo ani żadnych specjalnych kroków – ponieważ badane jest DNA, wynik nie zależy od diety czy pory dnia.

W laboratorium przy pomocy metody PCR sprawdza się, czy w materiale genetycznym pacjenta występuje mutacja punktowa charakterystyczna dla Leiden. Wynik badania może być następujący:

• brak mutacji (ujemny)  – gen czynnika V nie zawiera mutacji Leiden – pacjent nie ma wrodzonej skłonności do zakrzepicy;
• heterozygota – wykryto jedną kopię zmutowanego genu (przy drugiej kopii prawidłowej). Pacjent jest nosicielem mutacji i ma umiarkowanie podwyższone ryzyko zakrzepicy;
• homozygota  – wykryto mutację w obu kopiach genu. Taka sytuacja zdarza się rzadko, ale oznacza znacznie podwyższone ryzyko poważnych incydentów zakrzepowo-zatorowych.

Na wynik testu genetycznego zwykle czeka się od kilku dni do około dwóch tygodni. Jest to badanie jednorazowe – geny nie zmieniają się w ciągu życia, więc testu nie trzeba powtarzać.

Jak wykonać badanie czynnika V Leiden?

Badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej (mutacji Leiden) jest dostępne w wyspecjalizowanych laboratoriach. e-Pakiet Czynnik V Leiden – badanie genetyczne umożliwia sprawdzenie obecności tej mutacji.

Pamiętaj, by zawsze skonsultować wyniki z lekarzem – pozwoli to na właściwe zaplanowanie dalszej profilaktyki lub leczenia.

Co daje wiedza o obecności mutacji V Leiden?

Jeśli badanie potwierdzi obecność mutacji V Leiden, warto omówić to z lekarzem (hematologiem lub lekarzem rodzinnym). Profilaktyka zakrzepicy u nosicieli mutacji obejmuje:

• unikanie długotrwałego unieruchomienia (np. częste poruszanie nogami podczas podróży samolotem, wstawanie podczas przerw w trakcie długiej jazdy samochodem);
• utrzymanie prawidłowej masy ciała; 
• rzucenie palenia;
• ostrożność przy stosowaniu terapii hormonalnych (kobiety z mutacją powinny poinformować lekarza przed przepisaniem antykoncepcji czy HTZ – może on zalecić inne formy leczenia);
• profilaktyczne przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych w sytuacjach wysokiego ryzyka (np. przed operacją, w trakcie ciąży lub połogu – decyzję podejmuje lekarz);
• regularną kontrolę lekarską i czujność na objawy zakrzepicy.

Wynik dodatni może oznaczać zalecenie wykonania badań genetycznych również u bliskich krewnych pacjenta, zwłaszcza jeśli u nich także występują czynniki ryzyka lub incydenty zakrzepowe. Warto informować lekarzy o nosicielstwie mutacji przy każdej istotnej interwencji medycznej.

Bibliografia

1. A. Korycka-Wołowiec, K. Lewandowski, D. Wołowiec, Hematologia dla diagnostów laboratoryjnych, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2023.
2. M. Bałajewicz-Nowak, K. Pityński, T. Milewicz, Polimorfizmy 1691 G > A (czynnik Leiden) i 1328 T > C genu V czynnika krzepnięcia a występowanie poronień nawracających, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/download/45783/32583 [dostęp 07.2025].
3. Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022, https://journals.viamedica.pl/journal_of_transfusion_medicine_and_hemostasis/article/download/91580/68986 [dostęp 07.2025].
4. M. Bałajewicz-Nowak, K. Pityński, T. Milewicz,
5. The 1691 G > A (Factor V Leiden) and 1328 T > C V Coagulation Factor polymorphisms and recurrent miscarriages, https://www.researchgate.net/publication/273703865_The_1691_G_A_Factor_V_Leiden_and_1328_T_C_V_Coagulation_Factor_polymorphisms_and_recurrent_miscarriages [dostęp 07.2025].
6. B. Solnica i in., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2022.

Oceń artykuł