Fenyloalanina – co to jest i jakie ma działanie?

Fenyloalanina to aminokwas, który odgrywa kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu człowieka. Występuje naturalnie w wielu produktach spożywczych i jest niezbędny dla syntezy kluczowych związków chemicznych, takich jak neurotransmitery czy hormony. Zapoznaj się z jego właściwościami, źródłami oraz potencjalnymi skutkami niedoboru lub nadmiaru.

Co to jest fenyloalanina?

Fenyloalanina to aminokwas aromatyczny, który należy do grupy aminokwasów egzogennych. Oznacza to, że nie może być on wytwarzany przez ludzki organizm, a musi być dostarczany z pożywieniem. Stanowi ona podstawowy budulec białek występujących w przyrodzie i odgrywa kluczową rolę w licznych procesach biochemicznych zachodzących w naszym ciele.

Fenyloalanina może występować w dwóch formach izomerycznych – L-fenyloalaniny oraz D-fenyloalaniny. Forma L jest obecna naturalnie w produktach spożywczych i aktywnie wykorzystywana przez organizm. Z kolei D-fenyloalanina jest formą syntetyczną, produkowaną w laboratoriach, ale również wytwarzaną przez niektóre bakterie. Istnieje również forma mieszana – DL-fenyloalanina, stanowiąca połączenie obu izomerów.

Funkcje fenyloalaniny w organizmie

Fenyloalanina pełni wiele kluczowych funkcji w organizmie człowieka. Przede wszystkim jest ona niezbędna do syntezy innych ważnych aminokwasów, takich jak:

• Tyrozyna – fenyloalanina może być przekształcana do tyrozyny, która z kolei jest prekursorem wielu hormonów i neuroprzekaźników, m.in. dopaminy, noradrenaliny i melaniny.
• Neuroprzekaźniki – fenyloalanina pośrednio uczestniczy w produkcji kluczowych neuroprzekaźników, odpowiedzialnych za nastrój, koncentrację i pamięć, takich jak dopamina i serotonina.
• Hormony tarczycy – tyrozyna powstająca z fenyloalaniny jest niezbędna do syntezy hormonów tarczycy, czyli tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3), regulujących metabolizm.

Ponadto fenyloalanina może wykazywać działanie przeciwdepresyjne, wspomaga leczenie bielactwa oraz może przyczyniać się do redukcji masy ciała poprzez hamowanie apetytu.

Fenyloalanina – w czym jest? Źródła w diecie

Fenyloalanina jest szeroko rozpowszechniona w produktach spożywczych, zwłaszcza tych bogatych w białko. Do głównych źródeł tego aminokwasu należą:

• produkty zwierzęce: mięso (wołowina, drób), ryby (łosoś, tuńczyk), jaja, produkty mleczne (ser, jogurt, mleko);
• rośliny strączkowe: soczewica, fasola, groch, ciecierzyca;
• orzechy i nasiona: orzechy włoskie, migdały, pestki dyni, nasiona słonecznika;
• produkty zbożowe: makarony, kasze, chleb;
• inne produkty: kakao, soja, banany, morele.

Ponadto fenyloalanina występuje w składzie aspartamu – sztucznego słodzika stosowanego w wielu produktach spożywczych, zwłaszcza w niskokalorycznych i dietetycznych.

Jak wygląda badanie poziomu fenyloalaniny?

1. Przygotowanie do badania: lekarz może zalecić specjalne przygotowania przed badaniem, takie jak unikanie spożywania niektórych pokarmów lub suplementów, które mogą wpływać na poziom fenyloalaniny. W niektórych przypadkach może być wymagane, aby pacjent był na czczo przed pobraniem krwi, chociaż nie jest to zawsze konieczne.
2. Pobranie próbki krwi:

• U noworodków: najczęściej badanie poziomu fenyloalaniny wykonuje się w ramach przesiewowych badań noworodków. Próbkę krwi pobiera się z pięty noworodka (test Guthriego) kilka dni po urodzeniu.
• U dzieci i dorosłych: krew jest pobierana z żyły, zazwyczaj w zgięciu łokciowym. Miejsce pobrania jest dezynfekowane, a następnie za pomocą igły pobiera się próbkę krwi do probówki.

1. Analiza laboratoryjna: próbka krwi jest przesyłana do laboratorium, gdzie za pomocą specjalistycznych metod biochemicznych mierzy się poziom fenyloalaniny. Metody analizy mogą obejmować chromatografię cieczową (HPLC), tandemową spektrometrię mas (MS/MS) lub inne techniki analityczne.
2. Interpretacja wyników: 
   • Prawidłowy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi zwykle od 1 do 2 mg/dl (60–120 µmol/l). Poziomy powyżej tego zakresu mogą wskazywać na fenyloketonurię lub inne zaburzenia metaboliczne.
   • Podwyższony poziom: wysoki poziom fenyloalaniny sugeruje fenyloketonurię, co wymaga dalszej diagnostyki i monitorowania. 
   • Niski poziom: rzadko obserwowany, może wskazywać na niedobór fenyloalaniny w diecie lub inne zaburzenia metaboliczne.

 

Przeczytaj, czym jest profil aminokwasów i kiedy warto zdecydować się na to badanie.

Niedobór fenyloalaniny – objawy i przyczyny

Niedobór fenyloalaniny w organizmie jest stosunkowo rzadki, ale może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak:

• zaburzenia wzrostu u dzieci;
• niedokrwistość;
• osłabienie i apatia;
• problemy z pamięcią i koncentracją;
• obniżony apetyt;
• wypadanie włosów;
• impotencja u mężczyzn.

Niedobór fenyloalaniny może wynikać z długotrwałych wymiotów, ubogiej diety lub chorób przewodu pokarmowego, utrudniających wchłanianie.

Nadmiar fenyloalaniny – objawy i przyczyny

Nadmiar fenyloalaniny we krwi, zwłaszcza u osób z wrodzonym zaburzeniem metabolizmu zwanym fenyloketonurią, może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak:

• uszkodzenia mózgu i układu nerwowego;
• upośledzenie umysłowe;
• zaburzenia zachowania;
• problemy ze snem;
• nadpobudliwość;
• depresja.

Przeczytaj także: https://badaniakrwi.pl/badania-metabolityczne/

Fenyloalanina a fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest rzadką, lecz poważną chorobą genetyczną, w której dochodzi do zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny. To zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie PAH, który koduje enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. W wyniku mutacji enzym jest nieaktywny lub ma zmniejszoną aktywność, co prowadzi do nagromadzenia się fenyloalaniny w organizmie.

W efekcie u osób z fenyloketonurią dochodzi do nadmiernego gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie, co prowadzi do poważnych uszkodzeń, szczególnie ośrodkowego układu nerwowego. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi m.in. do:

• uszkodzenia mózgu – nadmiar fenyloalaniny jest toksyczny dla mózgu, co może prowadzić do opóźnienia rozwoju umysłowego, zaburzeń zachowania, napadów padaczkowych i innych problemów neurologicznych;
• opóźnienia rozwoju fizycznego i intelektualnego;
• problemów skórnych, takich jak egzema;
• zmiany zapachu moczu i potu – charakterystyczny „mysi” zapach, spowodowany przez gromadzenie się fenyloalaniny i jej metabolitów.

Dlatego też osoby chore na fenyloketonurię muszą ściśle przestrzegać diety ubogiej w fenyloalaninę, a także unikać produktów zawierających aspartam – sztuczny słodzik, w którego skład wchodzi ten aminokwas. Osoby ze zdiagnozowaną fenyloketonurią muszą regularnie monitorować poziom fenyloalaniny, aby kontrolować skuteczność diety i zapobiegać powikłaniom.

Suplementacja fenyloalaniny

Fenyloalanina dostępna jest także w formie suplementów diety, zwykle w postaci kapsułek lub proszku. Suplementacja może być wskazana m.in. w przypadku:

• wspomagania leczenia depresji;
• poprawy funkcji poznawczych i koncentracji;
• wspomagania leczenia bielactwa;
• redukcji masy ciała.

Zalecana dawka fenyloalaniny u osób dorosłych to około 33 mg/kg masy ciała na dobę. Nie należy jednak przekraczać zalecanej dawki, gdyż wysokie spożycie może prowadzić do działań niepożądanych, takich jak nudności czy bóle głowy. Osoby z fenyloketonurią lub przyjmujące leki psychotropowe powinny skonsultować się z lekarzem przed podjęciem suplementacji fenyloalaniny.

Zapotrzebowanie na fenyloalaninę

Zapotrzebowanie organizmu na fenyloalaninę zależy od wieku, płci i stanu fizjologicznego. Ogólnie przyjmuje się, że:

• osoby dorosłe: 33 mg/kg masy ciała na dobę;
• kobiety w ciąży: 44 mg/kg masy ciała na dobę;
• kobiety karmiące: 51 mg/kg masy ciała na dobę.

Przykładowo osoba dorosła o masie ciała 60 kg powinna dostarczać około 1980 mg fenyloalaniny dziennie. Taka ilość może być zrealizowana poprzez spożycie 1 porcji mięsa z kurczaka oraz 3 plastrów sera gouda.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Bibliografia

1. R. Hassa, J. Mrzigod, J. Nowakowski, Podręczny słownik chemiczny, Videograf II, Katowice 2004.
2. K. M. Płoszaj, Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej, „Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu” 2022, t. 4, nr 7, s. 125–139.
3. W. Sawicki, Histologia: podręcznik dla studentów, Wydawnictwo Lekarski PZWL, Warszawa 2009.
4. A. Szutowicz, A. Raszej-Soecht, Diagnostyka laboratoryjna, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk 2009.

---