Pytanie: Lekarze podejrzewają u mojej 3-tygodniowej córki galaktozemię. Na razie leżę z nią w szpitalu, ale słyszałam, że u dzieci z tą chorobą trzeba stosować specjalną dietę do końca życia. Czego nie będzie mogła jeść?
Odpowiedź: Galaktozemia jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, w której przebiegu dochodzi do zaburzenia rozkładu galaktozy – cukru będącego składnikiem niektórych produktów spożywczych. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych – uszkodzenia wątroby, zaburzeń neurologicznych, a nawet śmierci. Pacjenci zmagający się z galaktozemią muszą stosować dietę eliminacyjną do końca życia. Konieczne jest wykluczenie z niej wszystkich produktów, które mogą zawierać galaktozę – mleka i produktów mlecznych (m.in. serów, twarogów, jogurtów, kefirów, śmietany), warzyw strączkowych (m.in. fasoli, bobu), fig oraz winogron. U najmłodszych dzieci stosuje się mleko modyfikowane pozbawione laktozy. W przypadku podejrzenia choroby u noworodka bardzo ważne jest wczesne postawienie rozpoznania i wdrożenia odpowiedniej diety. Jednym z testów wykonywanych w diagnostyce galaktozemii jest badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie GALT.
Autor: lek. Agnieszka Żędzian

