15 lipca 2022

Jakie objawy może wywoływać hemochromatoza?

Pytanie: U mojego taty zdiagnozowano hemochromatozę i obawiam się, że też mogę zachorować. Jakie objawy wskazują na chorobę?

Odpowiedź: Hemochromatoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, prowadzącą do nadmiernego magazynowania żelaza w tkankach. Najczęściej stwierdza się u chorych mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. Hemochromatoza w początkowym stadium przebiega zwykle bezobjawowo. Z czasem pacjenci zaczynają skarżyć się na bóle stawów oraz obniżenie popędu płciowego. W zaawansowanej postaci choroby dominują objawy marskości wątroby: osłabienie, zmniejszenie masy ciała, powiększenie obwodu brzucha, charakterystyczne zmiany skórne (m.in. pajączki wątrobowe, żółtaczka), nudności, wymioty, bóle brzucha. Nadmierne gromadzenie się żelaza w skórze prowadzi do wzmożonej pigmentacji. U części chorych rozwija się cukrzyca, a nawet dochodzi do uszkodzenia mięśnia sercowego.

 

Autor: lek. Agnieszka Żędzian