Miastenia (nużliwość mięśni) – przyczyny, objawy, rokowania

23 grudnia 2021

Miastenia, to przewlekła choroba o podłożu autoimmunologicznym, która objawia się osłabieniem mięśni wzmagającym się podczas wysiłku fizycznego i tracącym na sile w trakcie odpoczynku. Opisany stan nosi nazwę apokamnozy, czyli nużliwości, męczliwości mięśni. W Polsce na miastenię cierpi ponad 10 000 osób, z czego 10% stanowią dzieci. Szczyt zachorowań odnotowuje się u płci żeńskiej w II i III dekadzie życia oraz u płci męskiej po 60 roku życia. Obecnie liczba przypadków nużliwości mięśni rośnie w populacji powyżej 50 roku życia, co ma związek ze wzrostem zachorowań na choroby współistniejących w tej grupie wiekowej.

Choroba mięśni miastenia – co o niej wiemy?

Jest to schorzenie przewlekłe spowodowane nieprawidłowościami w transmisji nerwowo-mięśniowej na skutek produkcji autoprzeciwciał – przeciwciał skierowanych przeciwko elementom własnego organizmu (w tym wypadku receptorom dla mediatora nerwowo-mięśniowego acetylocholiny), co w konsekwencji powoduje osłabienie mięśni. Miastenia u dzieci może pojawić się jako choroba wrodzona, uwarunkowana genetycznie. Miastenia nabyta wynika z nadmiernej aktywacji układu odpornościowego, do czego mogą przyczynić się czynniki środowiskowe, takie jak zanieczyszczenie powietrza atmosferycznego. Dotychczasowy stan wiedzy nie pozwala na jednoznaczne określenie, co determinuje taką spotęgowaną, źle ukierunkowaną, aktywność układu immunologicznego.

Obecne metody leczenia i poziom wykrywalności choroby, przyczyniają się do zwiększenia przeżywalności chorych, ale należy pamiętać, że miastenia obniża komfort życia i wymaga wieloletniej terapii. Prawidłowo prowadzone leczenie pomaga osiągnąć remisję nawet u 50% pacjentów, u kolejnych 40% odnotowuje się polepszenie stanu zdrowia. Niestety u pozostałej grupy chorych nie osiąga się wyników terapii, które pozwalałyby na poprawę jakości życia.

Miastenia, jako schorzenie z grupy  chorób z autoagresji, może dotykać pacjentów cierpiących na inne choroby autoimmunologiczne np. cukrzycę, reumatoidalne zapalenie stawów, chorobę Hashimoto, toczeń trzewny. U 10% osób z rozpoznaną miastenią diagnozuje się grasiczaka, czyli nowotwór grasicy będącej gruczołem zaliczanym do układu odpornościowego.

Co może przyczynić się do zaostrzenia symptomów choroby?

– ciąża i czas połogu, czyli moment zachwiania równowagi hormonalnej;

– infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze;

– stresujące momenty w życiu, odciskające piętno na stanie psychicznym;

– nadmierne obciążenie fizyczne;

– zaburzenia hormonalne towarzyszące różnym chorobom;

Choroba miastenia – jak dochodzi do jej rozwoju?

W przesyłaniu sygnałów z nerwów do mięśni bierze udział neuroprzekaźnik – acetylocholina, produkowana przez komórki nerwowe. Jej związanie, z receptorami błony postsynaptycznej komórki mięśniowej stanowi mechanizm przekazania impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni poprzecznie prążkowanych. U osób cierpiących na miastenię, wspomniane receptory są degradowane bądź blokowane przez skierowane przeciw nim autoprzeciwciała, co prowadzi do upośledzenia przekazywania sygnałów i w konsekwencji do osłabienia funkcji mięśni.

Objawy:

  • Postać oczna

U zdecydowanej większości chorych pierwszym symptomem miastenii może być:

– opadanie powiek lub podwójne widzenie po znacznym wysiłku fizycznym albo na wieczór;

– zwiększona niż dotychczas wrażliwość na światło słoneczne;

– okresowe zezowanie u małych dzieci.

U większości chorych schorzenie rozprzestrzenia się na inne mięśnie, ale nawet u 40% chorych postać oczna utrzymuje się do końca życia.

  • Zaburzenia mowy (dyzartria), w wyniku których długotrwałe mówienie powoduje:

– nużliwość mięśni żwaczy, co chorzy kompensują podtrzymywaniem żuchwy ręką;

– spadek natężenia głosu doprowadzający do coraz cichszego przemawiania;

– „nosowy” dźwięk mowy;

– trudności w artykulacji wywołane chrypką.

  • Zaburzenia połykania (dysfagia)

Spadek siły mięśni podniebienia prowadzi do spowolnionej konsumpcji posiłków z obawy przed krztuszeniem się. Można zaobserwować także trudności w przełykaniu śliny.

  • Osłabienie mięśni nóg i rąk.

Najczęściej redukcja siły mięśni dotyka w większym stopniu kończyn górnych.

  • Osłabienie mięśni oddechowych

Osłabienie mięśni oddechowych jest bardzo niebezpiecznym stanem, gdyż może wywołać ostrą niewydolność oddechową, czyli przełom miasteniczny, dlatego tak ważne jest zdiagnozowanie choroby i jak najwcześniejsze włączenie leczenia. Pewne okoliczności lub bodźce mogą predysponować do powstania przełomu miastenicznego:

– ciąża, poród

– leki stosowane w leczeniu miastenii np. początkowa faza leczenia farmaceutykami z grupy glikokortykosteroidów podawanych w dużych dawkach

– zabieg chirurgiczny

– infekcja układu oddechowego

Jakie badania służą do rozpoznania choroby mięśni miastenii?

Dostępność metod diagnostycznych pozwalająca na wczesne rozpoznanie schorzenia przyczynia się do poprawy rokowania w miastenii. W Diagnostyce możesz wykonać oznaczenie autoprzeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny. Badanie to wprowadzono do rutynowej diagnostyki miastenii przez wzgląd na jego czułość i swoistość diagnostyczną. Autoprzeciwciała przeciw AChR są obecne we krwi ponad 85% chorych.

Diagnostyka oferuje także oznaczenie przeciwciał przeciw białku MuSK (anty-MuSK). Obecność autoprzeciwciał anty-MuSK, skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny jest wykrywana u chorych na miastenię bez autoprzeciwciał przeciw AChR (miastenię seronegatywną).

Kolejnym badaniem, które możesz wykonać w Diagnostyce jest oznaczenie autoprzeciwciał przeciwko titinie (białko mięśniowe). Przeciwciała te są swoiste dla miastenii o ciężkim przebiegu i miastenii z grasiczakiem.

Bibliografia: