Pytanie: U mojej 4-miesięcznej córeczki wysunięto podejrzenie mukowiscydozy. Co jest przyczyną tej choroby?
Odpowiedź: Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną przez mutację genu kodującego syntezę CFTR – kanału chlorkowego, występującego w błonach komórkowych człowieka. Uszkodzenie CFTR wywołuje poważne zaburzenia w układzie oddechowym i trzustce, stopniowo prowadzi do niewydolności oddechowej i cukrzycy. Mukowiscydoza jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, iż objawy choroby występują u osób, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. Diagnostyka schorzenia i nosicielstwa mutacji jest możliwa dzięki badaniom genetycznym, wykrywającym najczęstsze mutacje genu CFTR, znajdującego się na długim ramieniu siódmego chromosomu.
Autor: lek. Agnieszka Żędzian
Diagnostyka i objawy zaburzeń krzepnięcia krwi Poprzedni wpis Jakie objawy może powodować hipokalcemia? Następny wpis 
