15 lipca 2022

Mukowiscydoza – jakie objawy choroby występują u osób dorosłych?

Pytanie: U mojej 2-letniej córki zdiagnozowano mukowiscydozę. Jakie objawy choroby grożą jej w wieku dorosłym?

Odpowiedź: Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie (chorują osoby, które odziedziczyły wadliwy gen CFTR od obojga rodziców). U osób dorosłych schorzenie objawia się przede wszystkim nawracającymi zapaleniami płuc i oskrzeli, przewlekłym kaszlem, a z czasem niewydolnością oddechową. Większość chorych skarży się również na dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego – oddawanie cuchnących, tłuszczowych stolców, nawracające zapalenia trzustki. U części pacjentów dochodzi do wypadania odbytnicy, kamicy żółciowej lub marskości żółciowej wątroby. Zespół złego wchłaniania u chorych na mukowiscydozę prowadzi do niedożywienia i niedoborów witamin.

 

Autor: lek. Agnieszka Żędzian