Q&A

Mukowiscydoza – jakie objawy choroby występują w wieku dziecięcym?

15 lipca 2022

Pytanie: U mojego rocznego syna zdiagnozowano mukowiscydozę. Jakich objawów choroby możemy się spodziewać w najbliższych latach?

Odpowiedź: Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie (chorują osoby, które odziedziczyły wadliwy gen CFTR od obojga rodziców). Pierwsze objawy mogą wystąpić już w okresie płodowym (skręt jelita) lub noworodkowym (niedrożność smółkowa jelit, polegająca na niemożności oddawania kału). W okresie dzieciństwa choroba objawia się nawracającymi zakażeniami układu oddechowego, kaszlem, oddawaniem przez dziecko obfitych, tłuszczowych stolców. Mogą występować powtarzające się zapalenia trzustki oraz zespół złego wchłaniania, prowadzący do niedożywienia dziecka. Niedrożność przewodów w śliniankach przyusznych jest częstą przyczyną ich obrzęku.

 

Autor: lek. Agnieszka Żędzian