Pytanie: Jestem w 8. tygodniu ciąży i zastanawiam się nad wykonaniem badania genetycznego u dziecka. Jakie choroby genetyczne występują najczęściej?
Odpowiedź: Najczęstsze choroby genetyczne to m.in. zaburzenia liczby chromosomów: trisomie chromosomów 21, 18 i 13 (zespół Downa, Edwardsa i Pataua), obecność tylko jednego chromosomu płciowego – X (zespół Turnera), dodatkowy chromosom X u mężczyzny (zespół Klinefeltera). Zespół Edwardsa i zespół Pataua to wady letalne, prowadzące do śmierci dziecka niedługo po urodzeniu. Choroby genetyczne mogą dotyczyć mutacji jednego genu. Część z nich jest dziedziczona autosomalnie dominująco, tzn. że odziedziczenie wadliwego genu wiąże się ze 100% ryzykiem rozwoju choroby (zespół Marfana, pląsawica Huntingtona). Choroby genetyczne autosomalnie recesywne ujawniają się, gdy występują mutacje w genach odziedziczonych od obojga rodziców (mukowiscydoza, fenyloketonuria). Hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne’a to recesywne choroby sprzężone z płcią.
A: lek. Agnieszka Żędzian
