Niedokrwistość mikrocytarna – dlaczego erytrocyty stają się za małe?

Wedle danych WHO z anemią zmaga się ¼ populacji. Choroba może mieć wiele postaci. Jedną z nich jest niedokrwistość mikrocytarna. Zaburzenie charakteryzuje się zmniejszoną wielkością erytrocytów, które w takiej postaci nie są w stanie efektywnie transportować tlenu. Najczęściej ta odmiana anemii to efekt niedoboru żelaza. 

Na czym polega niedokrwistość mikrocytarna?

Niedokrwistość, zwana potocznie anemią, jest chorobą. Jej cechy charakterystyczne to obniżenie poziomu hemoglobiny, hematokrytu albo krwinek czerwonych (erytrocytów). Nieprawidłowość może dotyczyć tylko pojedynczych parametrów albo wszystkich łącznie. Normy są zależne od wieku rozwojowego oraz płci.

Parametr	Norma
hemoglobina	kobiety: 11,5–16,0 g/dl mężczyźni: 14,0–16,0 g/dl
hematokryt	kobiety: 38,0–47,0% mężczyźni: 40,0–54,0%
erytrocyty	kobiety: 4,2–5,4 mln mężczyźni: 4,6–6,2 mln

Źródło: G. Orlicz- Szczęsna, J. Żelazowska-Posiej, Niedokrwistość z niedoboru żelaza, „Current Problems of Psychiatry” 2011, nr 12(4), s. 590–594.

Niedokrwistość niejedno ma imię. Możesz spotkać się z anemią sierpowatą, która charakteryzuje się nieprawidłowym (sierpowatym) kształtem czerwonych krwinek. Ktoś z Twoich bliskich lub znajomych może cierpieć na anemię aplastyczną, będącą następstwem niewydolności szpiku kostnego. Możesz też usłyszeć o anemii związaną z nieprawidłowym rozmiarem czerwonych krwinek. Gdy są za duże, mowa jest o niedokrwistości makrocytarnej. Jeśli są natomiast za małe – jest to niedokrwistość mikrocytarna.

W tym ostatnim przypadku poza oznaczeniem poziomów: hemoglobiny, hematokrytu i czerwonych krwinek istotne są też parametry samych erytrocytów. Przy anemii mikrocytarnej wszystkie są zwykle obniżone.

Parametr	Norma
objętość erytrocytów (MCV)	80–96 fl
zawartość hemoglobiny w erytrocycie (MCH)	27–32 pg
stężenie hemoglobiny w erytrocycie (MCHC)	32–36 g/dl

Źródło: G. Orlicz- Szczęsna, J. Żelazowska-Posiej, Niedokrwistość z niedoboru żelaza, „Current Problems of Psychiatry” 2011, nr 12(4), s. 590–594.

Jakie są rodzaje niedokrwistości mikrocytarnej?

Niedokrwistość mikrocytarna jest jednym z typów anemii, w których przebiegu dochodzi do zmian morfologicznych w obrębie czerwonych krwinek. Obejmuje ona kilka postaci zaburzeń:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• niedokrwistość syderoblastyczna,
• talesemia.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest najczęściej spotykana – wedle danych WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) stanowi 50% wszystkich diagnozowanych anemii.

Zaburzenie rozwija się zwykle powoli. W etapie przedutajonym możliwości przyswojenia żelaza są niewystarczające w stosunku do zapotrzebowania organizmu. Wówczas wykorzystywane są zapasy zgromadzonego pierwiastka, co skutkuje obniżeniem poziomu ferrytyny i stężenia żelaza w szpiku kostnym.

Po wyczerpaniu zapasów rozpoczyna się etap utajony niedokrwistości mikrocytarnej, gdy pojawiają się pojedyncze komórki mikrocytowe, a także hipochromiczne retikulocyty, czyli niedojrzałe erytrocyty o obniżonej zawartości hemoglobiny.

Wraz z dalszym rozwojem anemii rozpoczyna się etap jawny zaburzenia. Wówczas nasila się mikrocytoza (coraz więcej jest krwinek czerwonych o małych rozmiarach) i hipochromia (coraz więcej jest krwinek czerwonych o obniżonej zawartości hemoglobiny).

Niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość syderoblastyczna to wrodzone lub nabyte zaburzenie syntezy hemu (podstawowego składnika hemoglobiny).

W przebiegu schorzenia krwinki czerwone zawierają za mało hemoglobiny, a żelazo jest magazynowane w mitochondriach, które są rozmieszczone wokół jądra komórkowego – tworzą się w szpiku kostnym tzw. syderoblasty pierścieniowe. W prawidłowym obrazie żelazo umieszczone jest natomiast w cytoplazmie. 

Efektem zaburzenia jest niezdolność organizmu do czerpania z zapasów żelaza, co doprowadza do hemochromatozy, czyli przeładowania żelazem. 

Talasemia

Talasemia jest wrodzoną (dziedziczoną) niedokrwistością hemolityczną (dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek), wynikającą z zaburzenia syntezy białka hemoglobiny. Konsekwencją tego są nieprawidłowości w strukturze hemoglobiny.

Same krwinki czerwone mają przy talasemii patologiczny kształt tarczy i są mniejsze. Nie są przez to w stanie efektywnie transportować tlenu do tkanek.

Czym jest spowodowana niedokrwistość mikrocytarna?

Niedokrwistość z niedoboru żelaza może być konsekwencją nieprawidłowo zbilansowanej diety (obfitującej w szczawiany, fityniany i fosforany), zaburzenia wchłaniania jego jonów, jak i ich utarty np. na skutek krwawień (w tym obfitych krwawień miesiączkowych). Może stanowić ponadto powikłanie rozwijającej się choroby wrzodowej czy nowotworu przewodu pokarmowego.

Zaburzenie wchłaniania żelaza pojawia się przy nadużywaniu leków alkalizujących (obniżających kwasowość środowiska w żołądku). 

Warto też wspomnieć, że do zaburzenia przyswajania pierwiastka może dojść na skutek toczących się chorób pasożytniczych wywołanych przez:

• • glistę ludzką (łac.Ascaris lumbricoides),

• tęgoryjca dwunastnicy (łac. Ancylostoma duodenale),
• przywrę krwi (łac. Schistosoma haematobiu).

Mikrocytarna niedokrwistość syderoblastyczna może mieć charakter wrodzony lub nabyty. Jeśli nie jest wynikiem przekazania cechy sprzężonej z chromosomem X, wówczas najczęściej ma związek z:

• chorobą nowotworową,
• chorobą mieloproliferacyjną,
• powikłaniami choroby alkoholowej,
• powikłaniami po stosowaniu izoniazydu i chloramfenikolu,
• zatruciem ołowiem.

Przyczyną talasemii jest mutacja genu globiny, co powoduje wrodzone zaburzenie syntezy łańcuchów globin (alfa-globin i beta-globin), czyli białkowych części hemoglobiny.

Jak objawia się niedokrwistość mikrocytarna?

Przy niedokrwistości mikrocytarnej zbyt małe krwinki czerwone nie są w stanie efektywnie transportować tlenu do tkanek. Wobec tego charakterystycznymi objawami są:

• blady odcień skóry,
• zmniejszona wydolność fizyczna,
• spadek apetytu,
• bóle i zawroty głowy,
• zaburzenia nastroju,
• pogorszenie koncentracji.

Przy anemii mikrocytarnej występuje czasami tzw. spaczony apetyt. Potrzeba zjedzenia krochmalu czy gliny może wskazywać na to właśnie zaburzenie. Pojawiają się ponadto zajady albo zmiany na języku – obrzęk lub wygładzenie jego powierzchni.

W przebiegu niedokrwistości syderoblastycznej może rozwinąć się nietolerancja glukozy i cukrzyca. Do tego skóra nabiera ciemniejszego zabarwienia. U mężczyzn rozwija się impotencja. Nierzadko w przebiegu choroby występują też bóle stawów i nieprawidłowości w pracy serca.

W przypadku talasemii poważne zaburzenia w obrębie genu alfa-globiny mogą doprowadzić do choroby hemoglobiny H. Wówczas poza typowymi objawami anemii lekarz rozpoznaje: powiększoną śledzionę, kamicę żółciową oraz żółtaczkę. U dzieci konsekwencją choroby jest opóźnienie wzrostu. Przy zaburzeniach w obrębie genu beta-globiny mogą natomiast rozwinąć się kamica żółciowa oraz łagodne zmiany w kościach i nerkach. Przy poważniejszym przebiegu zaburzenia u dzieci pojawiają się epizody gorączki, owrzodzenia kończyn, żółtaczka i opóźnienie wzrostu.

Jak przebiega rozpoznanie i leczenie niedokrwistości mikrocytarnej?

Lekarz rodzinny albo hematolog może zdiagnozować niedokrwistość mikrocytarną, zapoznając się z wynikami badań krwi. O tym, że czerwone krwinki są za małe, świadczyć będą obniżone parametry MCV (objętość erytrocytów), MCH (zawartość hemoglobiny w erytrocycie), MCHC (stężenie hemoglobiny w erytrocycie). Najczęściej jest też wówczas obniżony poziom ferrytyny, dlatego poza morfologią warto wykonać dodatkowe badania analizujące skład krwi i tym samym ułatwiające trafną diagnostykę.

W przypadku niedokrwistości mikrocytarnej z niedoboru żelaza w skrajnych przypadkach konieczne jest przetoczenie koncentratu erytrocytów. Znacznie częściej wystarczające jest jednak wdrożenie suplementów oraz prawidłowe zbilansowanie diety. 

Przy niedokrwistości mikrocytarnej spowodowanej np. zaburzeniami wchłaniania czy chorobą wrzodową konieczne jest rozpoczęcie terapii schorzenia podstawowego. Samo leczenie objawów pomoże niewiele, ponieważ na krótko po ustabilizowaniu pacjenta problem nawróci.

W przypadku talasemii, która jest chorobą genetyczną, leczenie skupia się na łagodzeniu objawów poprzez:

• przetaczanie koncentratu czerwonych krwinek;
• leczenie chelatujące (deferoksaminą, deferipronem i deferazyroksem) powodujące łączenie żelaza z innymi cząsteczkami i tym samym zapobiegające przeciążeniu ustroju żelazem;
• splenektomię, czyli usunięcie śledziony wykonywane u pacjentów, u których rocznie przetaczany jest koncentrat czerwonokrwinkowy w ilości przekraczającej 250 ml/kg masy ciała;
• allogeniczny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych;
• terapię genową.

Autor: Katarzyna Grzyś-Kurka

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. G. Orlicz- Szczęsna, J. Żelazowska-Posiej, Niedokrwistość z niedoboru żelaza, „Current Problems of Psychiatry” 2011, nr 12(4), s. 590–594.
2. E. Karakulska-Prystupiuk, Niedokrwistość z niedoboru żelaza – postępowanie w praktyce lekarza rodzinnego, „Lekarz POZ” 2019, nr 1, s. 49–55.
3. M. Chełstowska, K. Warzocha, Objawy kliniczne i zmiany laboratoryjne w diagnostyce różnicowej niedokrwistości, „Onkologia w Praktyce Klinicznej” 2006, t. 2, nr 3, s. 105–116.
4. P. Turowski, M. Uhrynowska i in., Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka, „Hematologia” 2013, t. 4, nr 3, s. 239–256
5. M. Karlikowska–Skwarnik, Niedokrwistości syderoblastyczne: przyczyny, objawy, leczenie, https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170508,niedokrwistosc-syderoblastyczna, dostęp: 17.07.2023 r.

---