Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to poważna i niestety nieuleczalna choroba. Schorzenie o charakterze neurodegeneracyjnym prowadzi do głębokiego upośledzenia układu ruchu i stopniowo uniemożliwia choremu wykonywanie codziennych czynności. Rokowania w przypadku SLA są zazwyczaj bardzo złe – od postawienia diagnozy do śmierci mija na ogół 2–5 lat, chociaż zdarzają się przypadki, gdy choroba postępuje wolniej.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – co to takiego i kogo dotyczy problem?

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, łac. sclerosis lateralis amyotrophica) to poważna, postępująca choroba układu nerwowego, która dotyczy układu ruchu. Stopniowo odbiera chorej osobie wszystkie ważne umiejętności – od możliwości pracy i uprawiania sportu aż do jedzenia i mowy. W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do uszkodzenia neuronów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, które odpowiadają za ruch.

Ten poważny problem jest dość rzadki – szacuje się, że dotyka 50 osób na milion. Chorują głównie osoby starsze, jednak statystyki wskazują też na pewien odsetek zachorowań ludzi przed 40. (10%), a nawet przed 30. (5%) rokiem życia. Schorzenie częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Stwardnienie zanikowe boczne – przyczyny

Dokładne przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie są znane. Niektórzy badacze wskazują: choroby autoimmunologiczne, infekcje wirusowe, działanie toksyn lub zbyt dużą ilość wolnych rodników (oksydantów). Jak się okazuje, choroba może mieć też podłoże genetyczne, choć ryzyko jej dziedziczenia w kolejnych pokoleniach jest stosunkowo niskie. Można jednak mówić o występowaniu mutacji w genie, który odpowiada za proces kodowania dysmutazy ponadtlenkowej.

Stwardnienie zanikowe boczne – objawy

W przypadku pojawienia się niepokojących symptomów podejrzenie nie zawsze pada na stwardnienie zanikowe boczne. Pierwsze objawy tego schorzenia wyglądają dość niewinnie: mięśnie kończyn (może to być np. tylko prawa ręka) wydają się słabsze, człowiek zaczyna potykać się na prostej drodze, a codzienne czynności, takie jak ubieranie się, sprawiają trudność. Jeśli SLA dotyczy osoby starszej, łatwo złożyć objawy na karb podeszłego wieku.

Do typowych symptomów stwardnienia zanikowego bocznego należą:

silne, przewlekłe zmęczenie;
wzmożone napięcie mięśniowe i związany z nim ból;
zaburzenia czucia w obrębie skóry – drętwienie;
zaburzenia połykania, które uniemożliwiają spożywanie stałych pokarmów;
zaburzenia mowy, a w konsekwencji całkowita utrata zdolności komunikowania werbalnego;
osłabienie mięśni twarzy i zanik naturalnej mimiki;
nadmierne ślinienie się;
zaniki mięśniowe;
zaburzenia oddychania, które mogą doprowadzić do śmierci;
zaburzenia na płaszczyźnie psychicznej – stany lękowe, depresja, reakcje nieadekwatne do sytuacji.

Stwardnienie zanikowe boczne – diagnoza

Diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego stawia lekarz neurolog na podstawie szczegółowego wywiadu oraz badania neurologicznego. Aby dokładnie ocenić stan mięśni oraz obwodowego układu nerwowego, konieczne jest badanie elektromiograficzne (EMG). Jeśli objawy nie są jednoznaczne, specjalista zleca szeroką diagnostykę, która obejmuje m.in.: morfologię krwi, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny głowy czy pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego. W niektórych przypadkach – gdy symptomy jednoznacznie wskazują na zaawansowane stadium choroby – diagnoza może zostać postawiona od razu. Oprócz tego warto wykonać badanie stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego bocznego. Ukazuje ono mutacje w obrębie genu SOD1.

Stwardnienie zanikowe boczne a stwardnienie rozsiane

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) bywa mylone ze stwardnieniem rozsianym (SM, łac. sclerosis multiplex). W stwardnieniu rozsianym ma miejsce demielinizacja włókien nerwowych, do której dochodzi równolegle z procesami autoimmunologicznymi. To schorzenie – w przeciwieństwie do SLA – dotyka często ludzi młodych i ma lepsze rokowanie. Ono także jest chorobą nieuleczalną i postępującą, jednak ma okresy zaostrzeń i remisji. Odpowiednio prowadzona rehabilitacja może znacznie złagodzić objawy i niejako „zatrzymać” chorobę, tj. odroczyć widmo niepełnosprawności.

Stwardnienie zanikowe boczne – jakie jest rokowanie?

SLA to choroba, która ma bardzo złe rokowanie. Zazwyczaj od momentu usłyszenia diagnozy chory może przeżyć jeszcze 2–5 lat. Zdarzały się przypadki, że pacjenci żyli znacznie dłużej i mogli – z odpowiednią pomocą – odgrywać swoje role w społeczeństwie. Jednym z najsłynniejszych ludzi dotkniętych tą chorobą był brytyjski astrofizyk Stephan Hawking. Miał nieco ponad 21 lat, gdy zdiagnozowano u niego SLA, a zmarł w wieku 76 lat. W czasie naukowej pracy poruszał się na wózku inwalidzkim i porozumiewał się z ludźmi za pomocą syntezatora mowy, który był obsługiwany przez wirtualną klawiaturę.

Czy stwardnienie zanikowe boczne można wyleczyć?

SLA to choroba nieuleczalna i – jak dotąd – medycyna nie znalazła skutecznego lekarstwa, które mogłoby wyeliminować jego przyczynę. Terapia polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów i podnoszeniu komfortu życia codziennego, o ile to możliwe. Lekarze stosują środki, które opóźniają wystąpienie niewydolności oddechowej, obniżają napięcie mięśni, ułatwiają zasypianie, łagodzą ból i zmniejszają nadmierne ślinienie się. Ważną częścią terapii, która ma charakter paliatywny, jest kontakt z psychoterapeutą i logopedą. Należy też przyjmować tzw. żywność specjalnego przeznaczenia medycznego, czyli płynne pokarmy, które dostarczają odpowiednią ilość kalorii oraz składników odżywczych.

Autor: Marta Drzazga

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela