Pytanie: Moja 5-letnia córka nie potrafi nazywać żadnych kolorów, dodatkowo od niemowlęctwa cierpi na oczopląs. Lekarz wysnuł podejrzenie achromatopsji. Co to za choroba? Jak się ją diagnozuje? Odpowiedź: Achromatopsja jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, prowadzącą do zaburzenia lub braku funkcjonowania czopków w siatkówce oka. Typowymi objawami schorzenia są: całkowita lub rzadziej częściowa …
Pytanie: Moja 7-miesięczna córka jest w trakcie diagnostyki w kierunku nietolerancji fruktozy po silnej reakcji pokarmowej po zjedzeniu jabłka. Jakie mogą być skutki tej choroby? Odpowiedź: Nietolerancja fruktozy jest chorobą dziedziczną, w której występują zaburzenia metaboliczne i nasilone objawy po ekspozycji na fruktozę, sacharozę lub sorbitol. Pierwsze objawy są obserwowane już w okresie niemowlęctwa i …
Niektóre choroby, takie jak bezpłodność, choroby metaboliczne, nowotwory, są uwarunkowane genetycznie. Jednak dzięki współczesnej medycynie lekarze potrafią ocenić ryzyko i wdrożyć odpowiednio wcześnie leczenie. Badania genetyczne analizują ludzki kod genetyczny, w którym zapisane są wszystkie informacje o organizmie i jego zdrowiu. Zawiera on m.in. informację o kolorze włosów, nietolerancjach pokarmowych, a także o predyspozycjach chorobowych. …
Wrodzony przerost nadnerczy to choroba genetyczna, która może przebiegać w postaci klasycznej i nieklasycznej. Podlega leczeniu, a dzięki opiece endokrynologa pacjent może prowadzić normalne życie. Wrodzony przerost nadnerczy utrudnia posiadanie dziecka, ale go nie wyklucza. Czym jest wrodzony przerost nadnerczy? Nadnercza to leżące nad nerkami niewielkie gruczoły, wydzielające hormony: androgeny, kortyzol i aldosteron. O wrodzonym …
Badanie obecności przeciwciał odpornościowych, znane także pod nazwą testu Coombsa, polega na określeniu we krwi obecności przeciwciał przeciwko erytrocytom (krwinkom czerwonym), która może być przyczyną hemolizy. Test Coombsa ma zastosowanie głównie u kobiet ciężarnych i wielokrotnych biorców krwi. Dlaczego? Co to jest test Coombsa? Test Coombsa, czyli badanie obecności przeciwciał odpornościowych, polega na określeniu we …
Nieprawidłowości w ilości lub w strukturze chromosomów mogą prowadzić do niepłodności, wad genetycznych lub pełnić istotną funkcję w przypadku niektórych nowotworów. Badanie cytogenetyczne (kariotyp) umożliwia ich ocenę i wykrycie nieprawidłowości. Kto powinien wykonać badanie? Jakie są najczęstsze zaburzenia chromosomalne? Czym jest kariotyp? Kariotyp, czyli badanie cytogenetyczne, polega na ilościowym i jakościowym badaniu chromosomów. Ma na …
Konflikt serologiczny jest skutkiem niezgodności antygenowej między matką a płodem. Najczęściej stwierdza się w go w obrębie układu Rh. Wytwarzane przez matkę przeciwciała atakują krew dziecka, co wiąże się z groźnymi dla jego zdrowia, a nawet życia, konsekwencjami. W czasie ciąży kobieta poddawana jest wielu badaniom, a jednym z podstawowych jest oznaczenie grupy krwi i …
Pytanie: Mam 39 lat i właśnie dowiedziałam się, że jestem w 9 tygodniu ciąży. Jakie badanie mogę wykonać, żeby sprawdzić, czy dziecko nie ma wady genetycznej? Odpowiedź: Każda kobieta ciężarna, zwłaszcza powyżej 35 roku życia, powinna wykonać badania prenatalne w kierunku wad genetycznych płodu. Wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u …
Pytanie: Jestem w 8. tygodniu ciąży i zastanawiam się nad wykonaniem badania genetycznego u dziecka. Jakie choroby genetyczne występują najczęściej? Odpowiedź: Najczęstsze choroby genetyczne to m.in. zaburzenia liczby chromosomów: trisomie chromosomów 21, 18 i 13 (zespół Downa, Edwardsa i Pataua), obecność tylko jednego chromosomu płciowego – X (zespół Turnera), dodatkowy chromosom X u mężczyzny …