Talasemia – co to jest? Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Talasemia to inaczej wrodzona niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Jest chorobą wrodzoną, która wywołuje nieprawidłowości w budowie łańcuchów hemoglobiny. Talasemia jest groźną chorobą zaburzającą przepływ krwi. Może stanowić poważne konsekwencje w prawidłowym rozwoju dziecka. 

Talasemia jest chorobą występującą głównie w krajach basenu Morza Śródziemnego, Azji, Afryki oraz Bliskiego Wschodu, ale ze względu na masowe migracje ludności rozwija się także w Polsce. Wyróżnia się trzy główne typy choroby: minor, intermedia i major. Choroba może prowadzić między innymi do deformacji kości, uszkodzenia wątroby i śledziony.

Czym jest talasemia?

Talasemia to inaczej niedokrwistość hemolityczna, wynikająca z zaburzeń syntezy białkowych części hemoglobiny (Hb). Powodem są mutacje w kodujących je genach, w wyniku których dochodzi do obniżenia lub całkowitego braku poszczególnych łańcuchów globiny, a więc zachwiania proporcji między różnymi typami Hb występującymi u człowieka. Prościej mówiąc, talasemia to zaburzenie syntezy hemoglobiny wywołane nieprawidłowym tworzeniem się jej łańcuchów. Skutkiem tego jest niedostateczne docieranie ilości tlenu do tkanek, a dodatkowo organizm ludzki rozpoznaje czerwone krwinki jako wroga i niszczy je w śledzionie. Przyczynia się to do powiększenia organu i wystąpienia wielu niepożądanych objawów. 

W medycynie wyróżnia się trzy główne postacie talasemii:

• talasemia minor – najłagodniejsza postać choroby; cechuje się minimalnym niedoborem łańcucha, przez co anemia jest niewielka;
• talasemia intermedia – umiarkowana postać schorzenia, w niektórych przypadkach skutkująca przetaczaniem krwi;
• talasemia major – najcięższa odmiana, która ujawnia cię po 2 roku życia. W tym wypadku konieczna jest transfuzja krwi celem ratowania życia dziecka. 

Bezpośrednią przyczyną choroby i jej rozwoju jest wada genetyczna, dlatego czynnikiem ryzyka jest występowanie w rodzinie mutacji odpowiadającej za syntezę podjednostek hemoglobiny. Rozwoju talasemii nie da się ani przewidzieć, ani jej zapobiec. 

W odniesieniu to talasemii stosuje się także nazwę „niedokrwistość śródziemnomorska” lub „niedokrwistość tarczowatokrwinkowa”. Istnieje także ciężka odmiana choroby, określana jako „niedokrwistość Cooleya”, od nazwiska pediatry, który ją opisał. 

Obecnie talasemie stanowią problem globalny, wywołany dużą migracją ludności wywodzącej się z rejonów basenu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Afryki czy Azji. Uważa się bowiem, że talasemie wywodzą się z rejonów świata, gdzie występowała malaria, ponieważ obecność mutacji stanowiła metodę obronną organizmu. Na szczęście istnieją dziś zaawansowane metody badawcze, które potrafią zdiagnozować schorzenie. 

Talasemia – objawy

Objawy talasemii można już rozpoznać podczas życia płodowego, ponieważ typowy dla tej choroby jest obrzęk płodu. Na tym etapie choroba może doprowadzić do poronienia. 

Najczęściej jednak talasemię rozpoznaje się do 2 roku życia dziecka. W ciągu pierwszych miesięcy życia można wyróżnić takie objawy jak:

• deformacja kości (głównie w obrębie twarzy),
• nieprawidłowa budowa szkieletu,
• bladość skóry,
• żółtaczka,
• brązowe zabarwienie skóry,
• powiększona wątroba i śledziona,
• owrzodzenie skóry wokół kostek,
• upośledzenie wzrostu dziecka,
• bóle i zawroty głowy,
• ogólne osłabienie organizmu i chroniczne zmęczenie,
• problemy z koncentracją,
• częste złamania kości. 

Talasemia u dzieci może prowadzić do zaburzeń w rozwoju. Diagnostyka talasemii obejmuje badania laboratoryjne krwi, badanie hemoglobiny, testy genetyczne, biopsję szpiku kostnego oraz zdjęcie RTG szkieletu. 

Leczenie talasemii

Leczenie talasemii zależne jest od rodzaju mutacji i ciężkości choroby. We wszystkich jej rodzajach zaleca się poddawanie pacjentów kontrolnym badaniom diagnostycznym, na przykład monitorowaniu stężenia żelaza, witaminy B12 i kwasu foliowego. W większości przypadków leczenie ma charakter objawowy, a stosowana terapia jest zależna od stopnia zaawansowania choroby. 

W cięższych przypadkach talasemii stosuje się transfuzję krwinek czerwonych. Celem tej terapii jest utrzymanie odpowiedniego stężenia krwinek w organizmie, aczkolwiek może dojść do powikłań polegających na przeciążeniu organizmu zbyt dużą ilością żelaza. Wówczas może dojść do zwłóknienia wątroby. 

Dla osób cierpiących na najłagodniejszą odmianę talasemii nie ma żadnego specjalistycznego leczenia. Jeśli jednak u pacjenta wystąpi niedokrwistość, wówczas poddaje się go odpowiedniej terapii. 

Obecnie rozwijana jest także terapia za pomocą substancji chelatujących żelazo, a ich zastosowanie zmniejsza śmiertelność i zachorowalność na zaburzenia związane z przeciążeniem żelaza. 

Niekiedy potrzebna jest splenektomia, czyli usunięcie śledziony. Operacja rozważana jest u pacjentów, którzy są poddawani wielokrotnemu przetaczaniu krwi. Decyzja o splenektomii musi jednak uwzględniać ryzyko powikłań pooperacyjnych. 

Talasemie poddawane są także terapiom genowym. Zakłada się, że komórki macierzyste są pobierane od pacjenta, a następnie wprowadza się do nich wirusa z prawidłowym genem globiny. Następnie te autologiczne komórki są ponownie przeszczepiane choremu. Nie jest to jednak jednoznaczna i łatwa metoda leczenia.

W Polsce na szczęście talasemia nie jest powszechną chorobą. Natomiast w krajach, w których występuje często, wdrażane są programy wsparcia oraz profilaktyki takie jak finansowanie, edukacja, diagnostyka prenatalna, badania różnicowe nosicielstwa w populacji oraz stworzenie baz danych pacjentów cierpiących na talasemię.  

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian 

Bibliografia

1. M.Angastiniotis, B. Modell, Global epidemiology of hemoglobin disorders, „Annals of the New York Academy of Sciences” 1998, nr 850, s. 251–269.
2. R. Galanello, Recent advances in the molecular understanding of non-transfusion-dependent thalassemia, „Blood Reviews” 2012, nr 26, s. S7–S11.
3. T. Jackowska, E. Zdebska B. Burzyńska, M. Maciąg, Niedokrwistość mikrocytarna u dzieci w Polsce jako objaw talasemii, „Przegląd Pediatryczny” 2007, s. 37, s. 221–226.
4. A. Dobrzańska, Ł. Dobrzycki, P. Socha, Choroby rzadkie, Standardy Medyczne, Warszawa 2020. 

Oceń artykuł