23 maja 2022

Wady genetyczne płodu

Pytanie: Mam 39 lat i właśnie dowiedziałam się, że jestem w 9 tygodniu ciąży. Jakie badanie mogę wykonać, żeby sprawdzić, czy dziecko nie ma wady genetycznej?

 

Odpowiedź: Każda kobieta ciężarna, zwłaszcza powyżej 35 roku życia, powinna wykonać badania prenatalne w kierunku wad genetycznych płodu. Wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Mogą się one wiązać z nieprawidłową liczbą chromosomów, tak jak w przypadku zespołu Downa, Edwardsa, Patau, Klinefeltera i Turnera. Mutacje jednogenowe są przyczyną wystąpienia mukowiscydozy, fenyloketonurii, hemofilii i dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Aktualnie istnieje możliwość wykonania nieinwazyjnego badania genetycznego płodu z próbki krwi pobranej od przyszłej mamy.

 

A: lek. Agnieszka Żędzian