Wrodzony przerost nadnerczy - objawy, badania

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba genetyczna, która może przebiegać w postaci klasycznej i nieklasycznej. Podlega leczeniu, a dzięki opiece endokrynologa pacjent może prowadzić normalne życie. Wrodzony przerost nadnerczy utrudnia posiadanie dziecka, ale go nie wyklucza.

Czym jest wrodzony przerost nadnerczy?

Nadnercza to leżące nad nerkami niewielkie gruczoły, wydzielające hormony: androgeny, kortyzol i aldosteron. O wrodzonym przeroście nadnerczy (CAH, congenital adrenal hyperplasia) mówimy wtedy, gdy z powodu mutacji genów odpowiedzialnych za steroidogenezę w nadnerczach dochodzi do niedoboru jednego z enzymów. W 95% przypadków mamy do czynienia z brakiem 21-hydroksylazy, biorącej bezpośredni udział w syntezie hormonów. CAH może przybierać formę klasyczną (cięższą postać, stwierdzaną w pierwszych dniach życia dziecka) i nieklasyczną (jej objawy ujawniają się w późniejszym wieku, w okresie pokwitania). Wrodzony przerost nadnerczy jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewcząt.

Wrodzony przerost nadnerczy – objawy

Brak lub niedobór kortyzolu wpływa na gospodarkę węglowodanową i wodno-elektrolitową. Zaburzenia wydzielania hormonów i tzw. zespół utraty soli zwiększają ryzyko niewydolności serca, rozwój hipoglikemii lub hiperglikemii. Stan ten objawia się m.in.: brakiem przyrostu masy ciała dziecka, nadmierną sennością, obniżeniem ciśnienia tętniczego, wymiotami, brakiem apetytu, brakiem odruchu ssania, zaburzeniami rytmu serca, pogorszeniem ogólnego samopoczucia i zdrowia dziecka.

Zaburzenia hormonalne skutkują zmianami zewnętrznymi narządów płciowych na etapie ich formowania. W rezultacie dziecko może urodzić się z podwójnymi narządami płciowymi, co utrudnia wstępne i jednoznaczne określenie płci. Problem ten najczęściej dotyczy dziewczynek. Przyczyną występowania obojnaczych narządów płciowych może być również nadmierna ekspozycja matki będącej w ciąży na androgeny w postaci leków.

Diagnostyka i obraz kliniczny wrodzonego przerostu nadnerczy

Podejrzenie wrodzonego przerostu nadnerczy wymaga przede wszystkim diagnostyki o profilu endokrynologicznym. Wykonywane są badania z oznaczeniem: glikemii, gazometrii, jonogramu, poziomu hormonów i enzymów, m.in. stężenie 17-hydroksyprogesteronu i 21-hydroksylazy. W przypadku potwierdzenia wzrostu wskaźników wykonuje się pomiar innych hormonów. Pomocne w diagnostyce są również badania oceny zaburzeń elektrolitowych. U dziecka z obojnaczymi narządami płciowymi rozpoznanie CAH stawiane jest bezpośrednio po jego urodzeniu. Według klasyfikacji Pradera wskazuje się na 5 stopni maskulinizacji narządów:

I stopień – nieznaczny przerost łechtaczki, wargi sromowe prawidłowo rozwinięte, oddzielne ujścia cewki moczowej i pochwy;
II stopień – wyraźny przerost łechtaczki, pogłębienie przedsionka pochwy i oddzielne ujścia pochwy i cewki moczowej;
III stopień – znaczny przerost łechtaczki z częściowym zrostem warg sromowych i występowanie jednego ujścia moczowo-płciowego;
IV stopień – bardzo mocny przerost łechtaczki, u której podstawy znajduje się ujście przypominające cewkę moczową, ponadto stwierdza się całkowity zrost warg sromowych;
V stopień – łechtaczka przypomina prącie, natomiast wargi sromowe przypominają mosznę, ale nie mają jej cech.

Defekty żeńskich narządów płciowych dotyczą jedynie części zewnętrznej, gdyż tylko ta strefa podlega oddziaływaniu hormonów. Wewnętrzne narządy płciowe dziewczynki są wykształcone prawidłowo i zachowują swoje właściwe funkcjonowanie. Dziewczynki urodzone z objawami maskulinizacji poza leczeniem hormonalnym wymagają przeprowadzenia zabiegu korekcji narządów płciowych. Co ważne, kobiety, które w dzieciństwie przeszły podobne leczenie operacyjne, mogą rodzić dzieci. W przypadku 40% pacjentek dochodzi do upośledzenia płodności. Nie wyklucza to jednak zajścia w ciążę.

Powikłania wrodzonego przerostu nadnerczy

Niepodjęcie leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy grozi szeregiem powikłań. Przede wszystkim dochodzi do dalszego rozrostu narządów płciowych. Wraz ze wzrostem dzieci doświadczają zaburzeń dojrzewania. W bardzo młodym wieku dochodzi do pojawienia się zarostu na twarzy, wzrostu włosów łonowych, zbyt wczesnej miesiączki u dziewczynek lub jej całkowitego zaniku, a także łysienia w wieku nastoletnim. Chłopcy borykają się z ciężką postacią trądziku, który nie poddaje się leczeniu. W wieku dorosłym osoby z ukrytą postacią wrodzonego przerostu nadnerczy mają również problemy z płodnością. Ponadto dojrzałe kobiety cierpiące na CAH, który nie był leczony, są narażone na rozwój policystycznych jajników.

Hormonalna terapia zastępcza

Hormonalna terapia zastępcza jest jednym z podstawowych sposobów leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy. Celem jest uzupełnienie niedoboru hormonów i ustabilizowanie całej gospodarki hormonalnej. Odpowiednio prowadzona i wcześnie wdrożona terapia zapobiega dalszemu rozrostowi zewnętrznych narządów płciowych i umożliwia prawidłowy okres dojrzewania dziecka. Leczenie dobierane jest indywidualnie do pacjenta, który powinien pozostawać pod stałą kontrolą endokrynologa.

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Leczenie farmakologiczne CAH polega na podaniu pacjentowi glikokortykosteroidów, co ma na celu zahamowanie produkcji androgenów. Najczęściej stosowanym środkiem, z uwagi na znikome skutki uboczne, jest hydrokortyzon, który po okresie wzrastania pacjenta może być zamieniony na prednizon. Kluczowe w terapii CAH jest utrzymanie prawidłowych parametrów elektrolitów. W związku z tym pacjent musi pozostawać pod stałą kontrolą lekarza.

Autor: Emilia Kruszewska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

K. Lin-Su i in., Diagnostyka i terapia wrodzonego przerostu nadnerczy, „Pediatric, Adolescent & Young Adult Gynecology” 2009, s. 29–38.
A. Kurzyńska i in., Współczesne możliwości diagnostyki i leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy, „Przegląd Lekarski” 2018, 75(04), s. 183–186.