Zespół Gilberta - objawy i diagnostyka.

Zespół Gilberta to choroba genetyczna, w wyniku której dochodzi do podniesionego stężenia bilirubiny. Schorzenie bardzo często przebiega bezobjawowo i nie stanowi zagrożenia dla życia. W wyniku podniesionego poziomu bilirubiny niekiedy zauważyć można zażółcenie skóry oraz białek oczu czyli objaw zwany żółtaczką. Zobacz, na czym polega zespół Gilberta i jakie badania służą do jego rozpoznania.

Zespół Gilberta − co to? Przyczyny choroby

Zespół (choroba) Gilberta ma podłoże genetyczne. Mutacja genu dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Aby choroba ujawniła się, dziecko musiałoby odziedziczyć tę cechę od obydwojga rodziców. Tak więc zdarza się ona stosunkowo rzadko − rozpoznawana jest u 3-12% populacji, najczęściej mężczyzn. Co ciekawe, mutacja może być dziedziczona dominująco w populacji azjatyckiej.

W konsekwencji zespołu Gilberta może dojść do rozwoju hiperbilirubinemii (zjawiska podwyższonego stężenia bilirubiny w surowicy krwi). Warto zaznaczyć, że istnieje kilka rodzajów hiperbilirubinemii, nie wszystkie związane są z tą mutacją genetyczną. Podwyższony poziom bilirubiny spowodowany może być uszkodzeniem wątroby lub niedrożnością dróg żółciowych oraz nadmiernym rozpadem krwinek czerwonych.

Aby zrozumieć, na czym polega choroba, należy zrozumieć czym jest bilirubina. To barwnik żółciowy (w kolorze pomarańczowo-żółtym), wytwarzany ze zużytych krwinek czerwonych, słabo rozpuszczalny w wodzie. Substancję tę, transportowaną we krwi przez białka, określa się jako bilirubinę wolną (zwaną też pośrednią, niezwiązaną, niesprzężoną). W wątrobie następuje jej przekształcenie do rozpuszczalnej w wodzie bilirubiny sprzężonej z kwasem glukuronowym (nazywanej inaczej bezpośrednią lub związaną). Reakcja sprzężenia zachodzi za pomocą enzymu zwanego UDP-glukunylotransferaza (UDP-GT). Tylko dzięki temu procesowi bilirubina może zostać usunięta z organizmu.

Zespół Gilberta to mutacja genu, który odpowiada za funkcjonowanie enzymu UDP-glukunylotransferazy. Przypadłość ta osłabia jego działanie do ok. 30%, co w efekcie może prowadzić do hiperbilirubinemii, ponieważ ciało chorego potrzebuje więcej czasu na przetworzenie wolnej bilirubiny i wydalenie jej z organizmu.

Co więcej, enzym UDP-GT, który działa nieprawidłowo w wyniku zespołu Gilberta, może wpływać na metabolizm niektórych leków, m.in. tych, stosowanych w leczeniu zakażenia wirusem HIV. Jeżeli więc został u Ciebie wykryty zespół Gilberta, należy o tym poinformować lekarza przed podjęciem leczenia infekcji tym wirusem.

Zespół Gilberta − badanie

Zespół Gilberta bardzo często wykrywany jest przypadkowo, podczas rutynowych badań laboratoryjnych i określania poziomu bilirubiny we krwi. Najczęściej wskazaniem choroby dla lekarza jest podwyższony poziom bilirubiny niesprzężonej (wolnej) przy jednoczesnych prawidłowych próbach wątrobowych (ALT, AST, ALP, BIL, GGTP) oraz prawidłowym poziomie bilirubiny sprzężonej.

Co ważne, stężenie bilirubiny jest naturalnie podniesione u kobiet w ciąży oraz u noworodków. Bilirubina wolna ma zdolność do przenikania przez łożysko oraz przez barierę krew-mózg. Zdolność tę traci rozpuszczalna w wodzie bilirubina związana.

Jakie są normy (zakresy referencyjne) bilirubiny? Zakres referencyjny zależy od laboratorium oraz stosowanych metod analizy. Przyjmuje się jednak, że często jest on wyższy u mężczyzn, niż u kobiet. Za prawidłowe stężenie bilirubiny całkowitej we krwi u dorosłych, zależnie od źródła, przyjmuje się wartość 17,1 – 22,2 μmol/l (1-1,3 mg/dl)

W rozpoznaniu choroby stosuje się także:

test głodzenia (przyjmowanie przez kilka dni ok. 400 kcal dziennie, co powoduje wzrost bilirubiny w surowicy krwi),
test genetyczny na mutację odpowiadającą za nieprawidłowe kodowanie enzymu UDP-GT.

Choroba Gilberta − objawy

Zespół Gilberta bardzo często przebiega bezobjawowo. Jednak czynniki takie jak silny stres, brak snu, głód, spożywanie tłustych potraw i alkoholu, a nawet niektóre leki mogą prowadzić do czasowych skoków stężenia bilirubiny. U kobiet na poziom bilirubiny może mieć wpływ cykl miesiączkowy − może zwiększać się przed wystąpieniem miesiączki.

Najczęściej spotykanym symptomem towarzyszącym zespołowi Gilberta jest żółtaczka, zwykle o charakterze przejściowym. Nie należy jej jednak mylić z wirusowym zapaleniem wątroby, chorobą zakaźną, której żółtaczka towarzyszy jak jeden z objawów.. Żółtaczka bowiem to objaw zażółcenia skóry, błon śluzowych, a nawet białek ocznych, a nie jednostka chorobowa. Wysokiej bilirubinie mogą towarzyszyć bóle w nadbrzuszu, ból głowy i ogólne rozbicie, które często przypomina infekcję sezonową.

Zespół Gilberta − dieta i radzenie sobie z objawami

Zespół Gilberta nie jest groźny dla życia. Warto jednak wiedzieć, że jego występowanie może predysponować do kamicy żółciowej, dlatego warto regularnie wykonywać badania kontrolne. Wszystkie laboratoryjne badania diagnostyczne i przesiewowe można wykonać w laboratoriach Diagnostyki, pojedynczo bądź w panelach dobranych do wieku, stanu klinicznego. Nie istnieje specjalna dieta, która pomoże „wyleczyć” zespół Gilberta. Należy jednak unikać spożywania alkoholu oraz wzmożonego wysiłku fizycznego. Zastosowanie się do ogólnie pojętego zdrowego trybu życia, może sprzyjać utrzymywaniu okresów bez skoków bilirubiny. Choroby tej nie leczy się również farmakologicznie.

Bibliografia: