Czym jest policytemia i jakie są jej objawy?

Policytemia jest nowotworem szpiku kostnego, w wyniku którego znacznie zwiększa się ilość krwinek czerwonych. Przeważnie dotyczy osób około 60 roku życia. Policytemia zwykle przebiega bezobjawowo, jednak na późniejszym etapie choroby mogą pojawiać się dolegliwości takie jak np. szum w uszach, zaburzenia widzenia czy bóle głowy. Dowiedz się więcej, czym jest policytemia, a także jakie mogą być jej przyczyny i objawy.

Czym jest policytemia?

Czerwienica prawdziwa, czyli policytemia (polycythemia vera – PV) należy do nowotworowych chorób szpiku kostnego, tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych. Niekontrolowane podziały komórek krwiotwórczych prowadzą do zwiększenia liczby krwinek czerwonych, czyli erytrocytów. Objawy policytemii mogą wynikać także ze znacznego podniesienia poziomu hemoglobiny. Białko to jest jednym z najważniejszych składników budujących erytrocyt. U części chorych dodatkowo może występować zwiększone wytwarzanie krwinek białych, czyli leukocytów i płytek krwi.

Na policytemię najczęściej zapadają osoby między 40 a 80 rokiem życia. Średnia wieku chorych wynosi około 60 lat. Policytemia zazwyczaj nie występuje u dzieci, w tym noworodków. W ciągu roku na czerwienicę prawdziwą zapadają 2–3 osoby na 100 000 mieszkańców, jest to zatem choroba rzadka. 

Jakie są przyczyny policytemii?

Dotychczas nie udało się poznać dokładnej przyczyny rozwoju policytemii. Prawdopodobnie u podłoża niekontrolowanego wytwarzania krwinek czerwonych leży mutacja genetyczna w macierzystych komórkach krwiotwórczych. Znajdują się one głównie w szpiku kostnym i dają początek komórkom krwi. U większości chorych za rozwój policytemii odpowiada mutacja w genie JAK2.

Jakie mogą być objawy policytemii?

Policytemia może bardzo długo przebiegać, nie dając żadnych objawów. U wielu chorych zostaje rozpoznana przypadkowo, podczas badania morfologii krwi wykonanego rutynowo lub z innego powodu. 

W przebiegu czerwienicy jako pierwsze pojawiają się dolegliwości, które wynikają ze zwiększającej się liczby erytrocytów i objętości krwi krążącej w naczyniach. Objawy zależą od stanu ogólnego pacjenta, stopnia zaawansowania choroby i obecności innych powikłań. Nadmiar krwinek powoduje, że krew staje się gęstsza, dlatego mogą występować dolegliwości takie jak:

• ból i zawroty głowy,
• zaburzenia widzenia,
• szum w uszach,
• erytromelalgia, czyli pieczenie oraz sinoczerwone zabarwienie stóp i dłoni,
• sinica obwodowa, tzw. akrocyjanoza,
• ciemnoczerwone zabarwienie skóry twarzy, czyli plethora,
• przekrwienie i zaczerwienienie błon śluzowych jamy ustnej i spojówek,
• świąd skóry, który nasila się po rozszerzeniu drobnych naczyń krwionośnych, np. po gorącej kąpieli,
• objawy choroby wrzodowej żołądka lub dwunastnicy,
• czerwienicze dno oka widoczne w badaniu okulistycznym, czyli obecność poszerzonych i wypełnionych krwią naczyń żylnych,
• zaczerwienienie spojówek.

Policytemii może towarzyszyć także powiększenie narządów, głównie wątroby i śledziony. Często pojawia się też ból brzucha. Takie objawy wynikają z charakterystycznej cechy policytemii. W jej przebiegu komórki krwi mogą powstawać nie tylko w szpiku kostnym, ale i w innych częściach organizmu, np. w wątrobie i śledzionie. Z tego powodu dochodzi do zwiększenia ich rozmiarów i nacisku na torebkę narządu lub sąsiednie struktury. 

W przebiegu policytemii może pojawić się także wiele niecharakterystycznych objawów, które na początku trudno połączyć z konkretnym rozpoznaniem. Należą do nich np. 

• osłabienie, 
• bóle mięśniowe,
• utrata masy ciała, 
• nadmierne pocenie się,
• uczucie pełności w jamie brzusznej, zwłaszcza po jedzeniu,
• ból brzucha spowodowany powiększeniem śledziony i wątroby.

Jakie mogą być powikłania policytemii?

W przebiegu policytemii zwiększa się gęstość krwi, dlatego mogą pojawiać się powikłania zakrzepowe. Czerwienicy prawdziwej mogą towarzyszyć m.in.: 

• zawał serca,
• przemijający atak niedokrwienny (TIA), 
• udar mózgu, 
• zakrzepica żył głębokich, 
• zespół Budda-Chiariego, czyli zakrzepica żył wątrobowych. 

U niektórych pacjentów w przebiegu policytemii mogą występować także powikłania krwotoczne, np. krwawienie z nosa. Dotyczą one szczególnie pacjentów, którzy chorują na czerwienicę prawdziwą od wielu lat i pojawiło się u nich zwłóknienie szpiku kostnego.

Kobiety w ciąży chorujące na czerwienicę prawdziwą wymagają szczególnej troski. Policytemia może być przyczyną powikłań położniczych, np. obumarcia wewnątrzmacicznego, samoistnych poronień, nadciśnienia tętniczego indukowanego ciążą i stanu przedrzucawkowego.

Jak rozpoznać czerwienicę prawdziwą?

Policytemia może przez wiele lat przebiegać bezobjawowo. U wielu chorych niepokój budzą dopiero wyniki badania morfologii krwi wykonanej przy okazji rozpoznania lub kontroli innego problemu. Diagnostyką i leczeniem policytemii zajmuje się lekarz hematolog. Specjalista stawia rozpoznanie na podstawie badania podmiotowego, przedmiotowego i wyników badań dodatkowych, m.in.:

• morfologii krwi obwodowej, gdzie w przebiegu czerwienicy prawdziwej można zaobserwować zwiększoną liczbę erytrocytów i masę krwinek czerwonych (ponad 25%), podwyższone stężenie hemoglobiny (powyżej 16,5 g/dl dla mężczyzn i powyżej 16,0 g/dl w przypadku kobiet[1]) oraz wysoki hematokryt (> 49%[1]). Dodatkowo mogą występować także nieprawidłowości dotyczące innych składników krwi; 
• biopsji aspiracyjnej i trepanobiopsji szpiku, które pozwalają na ocenę stanu szpiku kostnego. Początkowo jest bardzo bogaty w komórki krwiotwórcze odpowiedzialne za powstawanie wszystkich krwinek. Z czasem jednak dochodzi do zwłóknienia szpiku;
• badań molekularnych potwierdzających obecność mutacji w genie JAK2. W tym przypadku materiał pochodzi z krwi obwodowej; 
• badania stężenia erytropoetyny w surowicy – u chorych z policytemią ten parametr jest obniżony, rzadziej natomiast mieści się w granicach normy;
• innych badań laboratoryjnych, np. zwolnionego OB, podwyższonego poziomu kwasu moczowego we krwi czy zwiększonego stężenia witaminy B12 w surowicy;
• badań wykonywanych, aby ustalić przyczynę policytemii pojawiającej się w przebiegu innych chorób, np. RTG klatki piersiowej, spirometrii, pomiaru saturacji krwi, polisomnografii, echokardiografii czy USG jamy brzusznej.

Jak wygląda leczenie policytemii?

Leczeniem policytemii zajmuje się lekarz hematolog, który ustala sposób postępowania odpowiedni dla chorego. Metody terapii mogą różnić się w zależności od wieku i stanu zdrowia pacjenta. Leczenie policytemii może obejmować: 

• upusty krwi;
• podawanie leków przeciwkrzepliwych, głównie aspiryny lub leków z grupy antagonistów witaminy K w przypadku przebytej zakrzepicy;
• leczenie cytoredukujące, czyli hamujące podziały komórek krwiotwórczych.

Obecnie całkowite wyleczenie policytemii nie jest możliwe. Choroba ma jednak bardzo powolny, wieloletni przebieg i u większości pacjentów nie ma wpływu na ich długość życia. Po wprowadzeniu skutecznego leczenia i uzyskaniu poprawy chory powinien zgłaszać się na regularne wizyty kontrolne do lekarza, zwykle co 3 miesiące. Chory musi być objęty opieką hematologa już do końca życia.

Jakie choroby mogą przypominać policytemię?

Czerwienicę prawdziwą należy odróżnić od czerwienicy wtórnej, czyli towarzyszącej innym chorobom lub stanom. Zwykle nadmiar erytrocytów wynika ze zwiększonego wydzielania erytropoetyny w nerkach, które pobudza wytwarzanie krwinek czerwonych w szpiku.

Czerwienica wtórna może rozwijać się na skutek niedotlenienia tkanek np. w wyniku:

• przebywania na dużych wysokościach;
• przewlekłych chorób płuc;
• zespołu bezdechu sennego;
• siniczych wad serca;
• zatrucia tlenkiem węgla;
• palenia tytoniu.

Wydzielanie erytropoetyny, które prowadzi do zwiększenia ilości erytrocytów, w niektórych sytuacjach nie jest związane z niedotlenieniem. Może także występować m.in. 

• w przebiegu chorób nerek;
• jako powikłanie procesów nowotworowych;
• w wyniku działania niektórych leków i substancji chemicznych, np. sterydów.

Autor: Monika Nowakowska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia:

1. J. Góra-Tybor, Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na nowotwory. Nowotwory układu krwiotwórczego. Czerwienica prawdziwa, http://www.onkologia.zalecenia.med.pl/pdf/zalecenia_PTOK_tom2_1.4.Czerwienica_prawdziwa_200520.pdf, dostep: 18.07.2023 r.
2. I. Kopeć, Hematologic complications during pregnancy, „Hematology in Clinical Practice” 2016, t. 7, nr 4, s. 295–302.

Oceń artykuł