Badania genetyczne – czym są? Jakie mają zastosowanie?

Niektóre choroby, takie jak bezpłodność, choroby metaboliczne, nowotwory, są uwarunkowane genetycznie. Jednak dzięki współczesnej medycynie lekarze potrafią ocenić ryzyko i wdrożyć odpowiednio wcześnie leczenie. 

Badania genetyczne analizują ludzki kod genetyczny, w którym zapisane są wszystkie informacje o organizmie i jego zdrowiu. Zawiera on m.in. informację o kolorze włosów, nietolerancjach pokarmowych, a także o predyspozycjach chorobowych. 

Na czym polegają badania genetyczne?

Życie człowieka, jego wygląd, zachowanie i zdrowie są określone przez kod genetyczny zapisany w sekwencji cząsteczek DNA. Człowiek ma 23 pary chromosomów otrzymanych po połowie od matki i od ojca. Każdy z nich zawiera bardzo dokładną informację na temat budowy poszczególnych elementów ludzkiego ciała. Geny dokładnie opisują sposób, w jaki ma wyglądać każdy z tych elementów. Jeśli mutacja w materiale genetycznym sprawia, że jeden z nich nie działa prawidłowo, możemy mieć do czynienia z chorobą genetyczną. Na szczęście dzięki postępowi naukowemu mamy możliwość analizowania ukrytej w komórkach informacji, która stanowi szereg cech dla człowieka. Z badań genetycznych można uzyskać wiadomość na temat wielu chorób, a ich ciągłe doskonalenie sprawia, że wiemy coraz więcej. Analiza genetyczna umożliwia nie tylko identyfikowanie przyczyn pewnych chorób, lecz także skuteczne im przeciwdziałanie. Współczesne laboratoria genetyczne posługują się najnowocześniejszymi metodami sekwencjonowania DNA, które podczas jednego procesu pozwalają ocenić tysiące genów. 

Wysoka czułość wykonywanych testów DNA pozwala określić m.in.:

• potencjalne przyczyny bezpłodności;
• występowanie wad wrodzonych;
• choroby metaboliczne;
• choroby nowotworowe. 

Wyniki badań genetycznych w połączeniu z poradą lekarską pozwalają zaplanować skuteczną profilaktykę lub leczenie. 

Badania genetyczne – jak wyglądają?

Sam proces badania genetycznego jest prosty i bezbolesny. Przeprowadza się go w trzech krokach: wybór techniki badania, pobranie materiału biologicznego, oczekiwanie na wynik. Należy określić, czego oczekujemy od badań genetycznych. Na tej podstawie dobierany jest odpowiedni rodzaj testu. W razie wątpliwości lub szukania konkretnej choroby warto sięgnąć po poradę lekarza lub skonsultować się z wykwalifikowanym pracownikiem laboratorium.

Po określeniu rodzaju testu należy pobrać materiał biologiczny i dostarczyć go do odpowiedniego laboratorium. Przed wykonaniem badania konieczne jest wypełnienie dokumentów wraz ze zgodą na jego przeprowadzenie. Wiele osób powstrzymuje się od badań genetycznych ze względu na strach przed ich wynikami. Należy jednak pamiętać, że wiedza o chorobach genetycznych pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki bądź leczenia. 

Rodzaje badań genetycznych

Istnieje kilka rodzajów badań genetycznych, w zależności od kierunku, w jakim są wykonywane. Najczęściej występuje podział ze względu na sposób sekwencjonowania, czyli ustalania kolejności nukleotydów w DNA. 

Wyróżnia się dwie podstawowe techniki badań:

• sekwencjonowanie metodą Sangera – to metoda terminacji łańcucha. Technika ta jest powszechnie wykorzystywana w diagnostyce genetycznej, która ma na celu zbadanie konkretnego genu oraz potwierdzenie lub zaprzeczenie wystąpienia mutacji w tym genie;
• sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) – to technologia oparta na metodzie Sangera, jednak w tym przypadku platformy do sekwencjonowania pozwalają na znacznie większą liczbę odczytów. Sekwencjonowanie NGS nie jest pojedynczym badaniem genetycznym, tylko rozwiązaniem technicznym wykorzystywanym w wielu dziedzinach genetyki. Ta metoda znalazła praktyczne zastosowanie w dziedzinie onkologii. 

Aby wykonać badanie genetyczne, należy dostarczyć do laboratorium materiał biologiczny w postaci krwi lub śliny. Najbardziej powszechne są: badania genetyczne przed lub w trakcie ciąży, badania genetyczne na raka oraz testy genetyczne na ojcostwo. 

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży, inaczej diagnostyka prenatalna, to dziedzina, która bardzo mocno rozwinęła się w XXI wieku. Dzięki niej lekarz może ocenić stan zdrowia dziecka podczas ciąży, określić rokowania dotyczące kolejnych etapów ciąży, leczyć niektóre wady genetyczne jeszcze w łonie matki. Przykładem tego typu diagnostyki jest test SANCO, który potrafi określić takie wady jak zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Badanie można przeprowadzać już od 10. tygodnia ciąży. Wskazaniem jest każde podejrzenie wystąpienia nieprawidłowości genetycznych płodu. 

Badania genetyczne na raka

Choroby nowotworowe są jedną z najczęstszych przyczyn zgonów w Polsce. Jeśli w rodzinie pojawił się nowotwór, warto wykonać badania genetycznych markerów nowotworowych. Taka diagnostyka pozwala określić ryzyko zachorowania np. na: raka piersi, raka jajnika, nowotwór jelita grubego, raka prostaty, nowotwór trzustki lub czerniaka. Badania genetyczne zwiększają szansę na szybsze rozpoznanie choroby i jej pokonanie. 

W kontekście testów genetycznych w kierunku wykrycia nowotworu najczęściej mówi się o mutacjach w genach BRCA1 oraz BRCA2 odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Warto jednak podkreślić, że każdy człowiek ma w sobie geny BRCA1 i BRCA2, ale nie u wszystkich wykrywane są mutacje. 

Test genetyczny na ojcostwo

Kolejnym powszechnym badaniem genetycznym jest test na ojcostwo. Polega na porównaniu próbek materiału genetycznego pobranego od ojca oraz od dziecka. Do przeprowadzenia takiego badania wystarczy materiał biologiczny w postaci włosa, kawałka paznokcia, śliny lub fragmentu naskórka. Test na ojcostwo jest bardzo precyzyjnym badaniem, dającym niemalże 100% zgodność genetyczną. Ma też pewne wady – jest żmudny, wymaga zastosowania skomplikowanej aparatury, sterylnych warunków i czasu. Każdą z próbek bada się dokładnie, nawet trzykrotnie. W przypadku testu na ojcostwo warto wybrać rzetelne laboratorium. 

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela

Bibliografia

1. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2001.
2. M. Ferguson-Smith, M.Connor, E.S. Tobias, Genetyka Medyczna, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013.
3. B.L. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, red. Wyd. M. Borowiec, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2021. 

Oceń artykuł